贝克痣
贝克痣（），又称贝克黑素沉着病、贝克色素瘤，是一种男性皮肤紊乱病症。这种痣一般以不规则色素沉着，首先出现在躯干部或肩臂部，而后逐步扩大、增厚，通常伴随生长被毛，1948年由美国皮肤医生萨缪尔·威廉·贝克（）首先发现并记录。贝克痣的成因未明，有天生带有此痣的男童案例，一半案例发生在0-10岁之间，另一半发生在10-20岁之间，75%的患者为浅褐色，平均发病面积约125平方厘米。临床一般使用激光仪器进行治疗。
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貝克威思-威德曼症候群
貝克威思－威德曼症候群（）是一種先天過度生長的疾病，通常患者在出生前即已有可能發生過度生長的情形，出生後可能發生新生兒低血糖，並伴隨有巨舌、內臟腫大、半邊肥大等病症，耳朵上會出現特殊的摺痕及小凹陷。 其發生率為1/13700，經人工生殖技術出生的嬰兒比例較高。 遺傳方面，其遺傳方式為未知，因近85%的病患都是無家族史的偶發案例。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http:…
貓叫症候群
猫叫综合征（），也称貓哭症、貓啼症、5號染色體短臂缺失症候群（），是一種由於第五號染色體短臂缺損而引起的罕見基因異常病症。患病婴儿的哭聲特別，似貓啼，因而得名；其英文名稱係借自法語，意即「貓哭」或「貓叫」。1963年首次在文獻中報告该病，該疾病因而又稱勒瓊症候群。每年出生的活產嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此症。此症可發生於任何族裔，男女比例約為3:4。 病徵與病狀 因為嬰兒的喉頭和神經系統發育不完全，所以患有此症的嬰兒會…
荷特-歐蘭症候群
荷特-歐蘭症候群（），是一種遺傳病，其會導致與服用沙利竇邁的孕婦所誕下的嬰兒有相似的異常，心臟及骨骼主為受影響，故又稱為心手症候群。此疾病以Mary Holt和Samuel Oram的名字命名，他們於1960年發表了一篇論文報告此症候群。 此遺傳病未有發生率的推估。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳，但經常為偶發的新突變，而且表現得有多樣性。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/201210271…
瓦登伯革氏症候群
瓦登伯革氏症候群（）是一種罕見的遺傳性疾病，首次發現於1951年。常見病徵為不同程度的耳聾、兩眼眼距較寬、鼻根寬闊、頭髮中雜有一撮白髮，以及出現虹膜異色症（兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常）。 參考文獻 外部連結 [http://ghr.nlm.nih.gov/condition=waardenburgsyndrome/show/OMIM 在線人類孟德爾遺傳數據庫] — 瓦登伯革氏症候群 [http://www.ncbi.nlm.nih.…
肝豆狀核變性
肝豆狀核變性（）亦稱威爾森氏症（），是一種铜代谢障碍的常染色体隐性遺傳疾病，患者的體內會積聚銅。典型的症狀都跟腦部（大脑基底核软化和变性）和肝臟（肝硬化）有關。 症狀 其常見症狀可以分為肝臟与中樞神經系統兩方面，可能只會有一種症狀但也有患者兩樣症狀同時出現。 肝臟方面 肝臟方面，會有近似肝炎、肝硬化的表現，發病年齡從2、3歲到40、50歲都有，是一種遍佈患者年齡層的疾病。肝酵素的指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血中的氨含…
肉芽腫併多發性血管炎
肉芽腫併多發性血管炎（Granulomatosis with polyangiitis，縮寫GPA），舊稱韋格納肉芽腫（，縮寫為 ），又譯作華格納氏肉芽腫，是一種自體免疫疾病，發生原因不明，特徵為惡性的血管炎，主要侵犯上、下呼吸道及腎臟，會影響鼻子、肺、腎臟以及其他器官。 症狀 韋格納肉芽腫初起時的症狀為，發生鼻黏膜和肺組織的局灶性肉芽腫性炎症。之後形成血管炎，最終出現彌漫性壞死性肉芽腫性炎症。 參見 肉芽腫 外部連結 [https:/…
巨大血小板綜合症
巨大血小板症候群（），又称为伯纳德－苏里尔症候群（），是一种罕见的血小板异常性疾病，为常染色体隐性遗传。发病率仅百万分之一，大多源于近亲结婚。 患者的血小板膜糖蛋白Ib（GpIb）缺乏使其黏附功能降低，血小板计数轻度或中度减少，伴随有巨大血小板，出血时间延长。出生后数天便可发病，症状包括皮肤紫癜、淤斑、鼻出血，严重的则有内脏出血、关节出血等。不同患者或同一患者在不同时期的出血严重程度有很大差异，可随年龄增长而减轻。 该病除对症治疗及输血…
巴德-畢德氏症候群
巴德-畢德氏症候群（）是一種遺傳性疾病，患者出生後會有肥胖、多指、視網膜萎縮、性腺發育不全、腎臟畸形及學習困難等問題。但除視網膜外，大部分症狀都具有高度的異質性，即便在同一家族，患者臨床表現的差異也極為明顯。 其發生率為於各地有不同數字，如北美約為1/100000、瑞典約為1/160000，但科威特地區因近親通婚比例較高而達至1/13500，而紐芬蘭島可能因為共同祖先，盛行率也有1/17500。 遺傳方面，其遺傳方式為致病基因有14個，…
安特利-比克斯勒症候群
安特利－比克斯勒症候群（），是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合，從而產生一連串顱骨缺損與畸形。 其發生率因發生數量過少而難以統計。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 此病由雷·安特利（Ray M. Antley）與大衛·比克斯勒（David Bixler）兩醫生於1975年在醫學期刊首先描述此病。 參考資料 外部連結 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://w…
安德森氏症候群
安德森氏症候群（）是心臟的鉀離子通道發生缺陷，導致心臟節律障礙暨週期性麻痺症候群。其發生率為1/100000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳，過半患者會產生新突變。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]
亞歷山大症
亞歷山大症（）是一種緩慢惡化但致命的神經退行性疾病，屬於非常罕見的疾病。本症起因於基因突變，主要影響嬰幼兒和兒童，造成發育遲緩和身體特徵的變化、腦癇、痙攣，在某些情況下還可能會出現腦積水或失智（癡呆）。這種病是一種顯性遺傳代谢性疾病：「腦白質失養症」又名「腦白質營養不良」，但這病症跟營養不良無關，而是指一組白质脱髓鞘性病变。這一種羅森塔爾纖維並不存在於健全人士，只會在某些特定的病症，例如一些癌症的患者身上出現。 預後 預後一般較差。…
慢性高原病
慢性高原病或慢性高山病（），又稱蒙格氏病（），為长期居住在3000公尺以上地方的人，会出现头痛、头昏、心慌、气促、恶心、呕吐、乏力、失眠、眼花、嗜睡、手足麻木、唇指发绀、心律增快等症状。主要是由缺氧、寒冷、干燥、太阳辐射、疲劳、营养不良所造成。 参见 高山症 参考资料 外部連結 [http://www.fx120.net/disease0/200809/59937.html 慢性高原病_疾病大全_放心医苑网] [http://www.r…
普瑞德威利症候群
普瑞德-威利症候群（，縮寫：PWS），俗稱小胖威利症，是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病。新生兒患者會出現包括、進食不良及發育遲緩的症狀。患者從童年開始即會不斷地有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病，也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育。 此症無法治癒。但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助，3…
布魯格達氏症候群
布魯蓋達氏症候群（，BrS）也稱為「突然猝死症」，是一種心臟遺傳病。由於心臟電流出現異常，嚴重的能夠引致心臟衰竭或猝死。此症是泰國和寮國當地年輕人在沒有明顯心臟病下突然猝死的主因。 在1989年首次通過心電圖在心搏停止的生還者身上發現布魯蓋達氏症候群。 遺傳和病理生理學 大約20%的個案都由心肌细胞基因突變所引起。此基因，名叫SCN5A，在某些個案，此症特殊心臟跳動的情況是可以通過心電圖觀察出來。 病理機制 布魯格達氏症候群患者的心律異…
吉特曼氏綜合症
吉特曼氏綜合症（），又稱吉特曼症候群 ，是一種常染色體隱性腎臟疾病，其特點是低尿鈣（hypocalciuria）、及低鎂（hypomagnesemia）之低鉀代謝性鹼中毒（Metabolic alkalosis）。它是由位在遠曲小管（distal convoluted tubule）的噻嗪類（thiazide）相關鈉氯同向轉運體（sodium-chloride symporter、亦稱為NCC、 NCCT、或TSC）的失活突變（inac…
愛德華氏症候群
愛德華氏-{A|zh-hans:综合征;zh-hk:綜合症;zh-tw:症候群;}-（亦稱18-三體症）是一種遺傳疾病，是（所有或是部份）18號染色體中出現第三個染色體。身體許多部位都會受到影響。有愛德華氏症候群的嬰兒常會有宫内生长受限及先天性心臟病的問題。其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的智能障礙。 新生兒罹患此症候群的機率約為1/5,000。也有許多胎兒因此死產，且患者至1歲的存活率亦只有約7.5…
原發性高醛固酮症
原發性高醛固酮症（primary hyperaldosteronism）或原发性醛固酮增多症、原发性醛固酮症（primary aldosteronism，PA），又稱康氏症（Conn's syndrome），是腎上腺醛固酮分泌增多（肾上腺皮质增生或肿瘤等等），造成继发性腎素被抑制，产生以高血压、低血钾、低血浆肾素活性和碱中毒为主要表现的临床综合征。 原發性高醛固酮症为继发性高血压最常见的病因，通常症狀不嚴重。偶爾還會有肌肉無力、痙攣、刺…
巴雷斯特食道症
巴雷斯特食道症（）又稱巴洛氏食道症、巴雷特症候群、巴瑞特氏食道症，是一種食道細胞病變的症狀，是遠端食道黏膜的鱗狀上皮細胞由柱狀上皮細胞所取代的病變，於1950年代由英國外科醫師最先提出。這種症狀大多是經由食道胃逆流所引起的，而食道腺癌有50%發生率由巴雷特症演變而成。食道腺癌在現今社會的發病率逐年提高，令這種疾病逐漸被重視。 症狀 時常有胃灼熱感 胸骨後疼痛 吞食困難 胃酸逆流 食慾不振 致病機轉 胃與食道交界處的下食道括約肌可防止胃酸…
尤文氏肉瘤
尤文氏肉瘤（），又称尤文肉瘤、尤因肉瘤，是一种发生在骨骼或软组织中的肉瘤型癌症，在组织形态、超微结构和免疫表型上，是由形态一致、密集排列的小圆细胞构成的恶性肿瘤，且具有神经外胚层分化的特点。 好发在10-20岁少年或成年早期，中位诊断年龄为15岁，因此常为儿科癌症，以男性略多见（男女比为3：2），早期即可发生肺转移，预后差，但對放射治疗敏感。以第22号染色体上的EWS基因移位并形成融合基因为特点，根据肿瘤组织的遗传子可以确定诊断。 #局…