家族性澱粉樣物多發性神經病變
家族性澱粉樣物多發性神經病變（英文：Familial amyloid polyneuropathy，簡稱FAP）是一種常染色體顯性遺傳病，是致命且無法根治的神經病變，由葡萄牙神經學家Corino da Costa Andrade於1952年首先發現。患者肝臟缺乏一種分解澱粉樣蛋白的酶，導致澱粉樣蛋白不正常地累積，影響神經系統、心臟及其他器官的功能，通常在40歲前會因心臟衰竭而死亡。 參考資料 [http://hk.news.yahoo.…
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腺苷脱氨酶缺乏症
腺苷脱氨酶缺乏症（）缺乏症是一種體染色體隱性遺傳疾病，會破壞免疫系統並導致嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）。此病的病因是腺苷脱氨酶（ADA）缺乏导致核酸代谢产物的异常累积，令T、B淋巴细胞发育不全，功能障碍，引致严重的细胞、体液免疫缺陷。 重度複合免疫缺陷症約15%的病因是腺苷脱氨酶缺乏。 大多數腺苷脱氨酶缺乏症患者在出生後的6個月內被診斷出患有重度複合免疫缺陷症，但是仍有10％至15％的腺苷脫氨酶缺乏症病例於6至24個月、兒童期、青春…
高脂血症
高脂血症（，英式英文為 ）又稱高脂蛋白血症（Hyperlipoproteinemia），俗稱血脂過高、高血脂，是指涉及血液任何或所有脂類以及又或脂蛋白異常升高水平的情況，是血脂異常（Dyslipidemia）最常見的形式（其中包括任何異常脂質水平）。脂質（脂溶性分子）由 载脂蛋白運送。 载脂蛋白密度及结构类型決定该载脂蛋白如何對代謝产生影響。血中脂质(Lipid)主要的成分有膽固醇(cholesterol; CE)、三酸甘油酯(trig…
根達綜合症
根達綜合症是卟啉症的一種。它十分罕有，為先天的綜合症。原因是酵素或尿卟啉原Ⅲ共合成酶不足，目前可利用臍帶血等幹細胞的技術予以治療。 參考資料 外部連結 [https://web.archive.org/web/20060427034557/http://www.gpnotebook.co.uk/cache/1208352782.htm GP Notebook] [http://www.wrongdiagnosis.com/medical…
糖原贮积病Ι型
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（, GSD I），又名von Gierke病，即糖原贮积病Ι型，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。该病主要影响葡萄糖-6-磷酸酶活性，导致过多的糖原聚积在肝脏和肾脏。 病理生理与分类 糖原分解是一种将糖原分解为葡萄糖以供机体能量利用的过程，糖原经过一系列反应后成为6-磷酸葡萄糖，由葡萄糖-6-磷酸酶转化为葡萄糖，该酶在肝脏、肾脏和肠道中表达。这一代谢途径的损害会导致糖原贮积病。 葡萄糖-6-磷酸(G6P)向葡…
代謝症候群
代謝症候群（metabolic syndrome）指生理代謝層面的心血管危險因子的聚集現象，這些危險因子主要包括高血壓（或血壓偏高但未達高血壓診斷標準）、血脂異常（dyslipidemia）（包含血中三酸甘油脂偏高、高密度脂蛋白膽固醇偏低等脂質代謝異常）、糖尿病（或空腹血糖偏高/葡萄糖耐受不良（glucose intolerance））、肥胖（特別指中心肥胖（central obesity）或稱腹部肥胖）、以及高尿酸與凝血因子的不正常等…
肝豆狀核變性
肝豆狀核變性（）亦稱威爾森氏症（），是一種铜代谢障碍的常染色体隐性遺傳疾病，患者的體內會積聚銅。典型的症狀都跟腦部（大脑基底核软化和变性）和肝臟（肝硬化）有關。 症狀 其常見症狀可以分為肝臟与中樞神經系統兩方面，可能只會有一種症狀但也有患者兩樣症狀同時出現。 肝臟方面 肝臟方面，會有近似肝炎、肝硬化的表現，發病年齡從2、3歲到40、50歲都有，是一種遍佈患者年齡層的疾病。肝酵素的指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血中的氨含…