Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症
Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症（，LWD），是一種罕見的基因疾病，肇因於性染色體上偽體染色體區的「基因」突變。此病將造成患者身材特別矮小、橈骨彎曲、部分骨頭錯位等發育缺陷，也和馬德隆畸形症（Madelung's deformity）相關，導致患者前臂過短、手腕異常等嚴重症狀，較為嚴重的患者可能會危及性命。 研究歷史 Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症最初由法國生物學家安德烈·勒日（André Léri）和吉恩·韋爾（Je…
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共 10 篇文章
血管性血友病
血管性血友病（von Willebrand disease，vWD）旧称类血友病（parahemophilia）、副血友病、假性血友病（pseudohemophilia），是由于血管性血友病因子（vWF）基因突变导致血浆vWF数量减少或质量异常的遗传性出血性疾病，多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。 此病是人類最常見的遺傳性凝血異常疾病之一，致病的原因是缺乏一種血小板凝聚所需要的蛋白質複合體。此病常出現在人類及犬类（尤其是杜賓…
根達綜合症
根達綜合症是卟啉症的一種。它十分罕有，為先天的綜合症。原因是酵素或尿卟啉原Ⅲ共合成酶不足，目前可利用臍帶血等幹細胞的技術予以治療。 參考資料 外部連結 [https://web.archive.org/web/20060427034557/http://www.gpnotebook.co.uk/cache/1208352782.htm GP Notebook] [http://www.wrongdiagnosis.com/medical…
虹膜異色症
虹膜異色症（），在流行文化中俗稱異色瞳，是一種身體異常狀況，指兩眼的虹膜呈現不同顏色的性狀。眼睛的顏色，特別是虹膜的顏色，是由虹膜組織的色素沉淀及分佈決定的；因此，在形成過程中，任何因素影響以上的色素分佈，就會造成眼睛顏色的不同。有此狀況的人或動物，會可能有以下其中一種情況出現： 兩隻眼睛的虹膜有着不同的顏色。 眼睛會在同一片虹膜出現多於一種顏色。 成因 虹膜異色症的出現，可以分成先天和後天兩方面。 先天方面，主要是兩眼虹膜顏色不同的情…
大疱性表皮鬆解症
大疱性表皮鬆解症（epidermolysis bullosa，EB）又稱表皮溶解水疱症，是一组皮肤和黏膜出现大疱（bulla）的遗传性结缔组织病。由角蛋白或胶原基因突变引起，导致蛋白质的结构异常，使皮肤鬆解。 大疱性表皮鬆解症俗稱“蝴蝶寶寶”（butterfly children），台灣俗稱“泡泡龍”，临床上简单分为单纯型、交界型和营养不良型。严重程度从轻微外伤引起大疱到广泛皮肤、黏膜大疱、血疱，萎缩瘢痕影响发音或吞咽困难。常見患者皮膚…
貓眼症候群
貓眼症候群（）是一種遺傳病，其會導致眼睛虹膜的缺損，使眼睛看起來像貓眼一樣。 其在瑞士的發生率約為1/50000至1/150000。 遺傳方面，其遺傳方式為無家族史的偶發案例。最常原因為最常是因為第22對染色體長臂11位置發生了重複及180度反轉所致，而帶有2個染色體的著絲點及雙衛星區域。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwa…
肝豆狀核變性
肝豆狀核變性（）亦稱威爾森氏症（），是一種铜代谢障碍的常染色体隐性遺傳疾病，患者的體內會積聚銅。典型的症狀都跟腦部（大脑基底核软化和变性）和肝臟（肝硬化）有關。 症狀 其常見症狀可以分為肝臟与中樞神經系統兩方面，可能只會有一種症狀但也有患者兩樣症狀同時出現。 肝臟方面 肝臟方面，會有近似肝炎、肝硬化的表現，發病年齡從2、3歲到40、50歲都有，是一種遍佈患者年齡層的疾病。肝酵素的指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血中的氨含…
視網膜色素變性
視網膜色素變性（retinitis pigmentosa，RP）又称色素性视网膜炎，属于一种遺傳性視網膜失養症（inherited retinal dystrophy，IRD），是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，慢性神经炎症（neuroinflammation）是其进展的重要原因，最终可致失明。症状包括夜盲，周边视野缺损等，后者逐渐恶化，可能逐渐导致管视角（视野狭隘），完全失明不很常见。RP 一般…
牟比士症候群
牟比士症候群（Möbius syndrome，或拼做Moebius）是一個很罕見的遺傳性神經失調疾病，明顯的特徵是顏面神經麻痺以及沒辦法控制眼球的移動。大部分剛出生患有牟比士症候群的人都伴隨著完全的顏面神經癱瘓，也就是他們沒辦法閉上眼睛或是在臉上產生表情。四肢和胸腔發育不正常的特徵，有時候也會跟著這疾病出現。多數患有牟比士症候群的人智力都是正常的，一般大眾不需要為他們呆滯且不友善的表情感到困惑。這疾病的名稱取名自神經學家保羅·朱力曼尼·…
透克氏症
透克氏症（），是一種显性遺傳的遺傳性疾病，主要是具有家族遺傳性大腸息肉症的患者併發中樞神經系統的腫瘤的發生，通常表现為神經膠質瘤。最早的病例是由加拿大外科医生雅克·透克等人在1959年時所提出的，透克氏症一開始只被認為是嘉得氏症中的一種特殊病例，但是某些透克氏症患者身上並沒有帶有嘉得氏症的病徵，所以實際上為獨立的兩種病症。 参考文献