囊腫性纖維化
囊肿性纤维化（，缩写作 ），亦稱為囊腫性纖維變性、囊腫纖維症、纖維性囊腫或囊纖維變性，是一种遺傳疾病，此病症最常影響肺臟，但也常發生於胰臟、肝臟、腎臟，以及腸。CFTR與汗液、消化液、體液和黏液分泌有關。當CFTR失去功能時，原先分泌較少的位置分泌量會增加。診斷方面可利用和基因檢測進行，有80%的肺疾患者是因為囊腫性纖維化而死亡。本疾病最早的紀錄可以追溯至1595年，但一直到1938年，桃樂絲·安得森才首次將囊腫性纖維化定義為一種疾病。…
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先天性肌强直
先天性肌强直（Myotonia congenita）是一种先天性神经肌肉离子通道病，主要影响骨骼肌。该病为遗传性疾病，其特点是肌肉无法终止收缩，延迟松弛，以及僵硬。 症状包括自主收缩后肌肉延迟松弛（肌强直），也可能包括僵硬，肥大，来自某些形式的疾病的暂时性虚弱（来自某些基因突变），和痉挛。它有时被称为“昏倒羊综合症”，因为它是昏倒羊在受到刺激时昏倒的原因。 症状和体征 该病最主要的症状为肌肉长时间收缩。在隐性突变中，症状最常见于腿部肌肉…
局灶節段性腎小球硬化症
局灶節段性腎小球硬化症（、、局灶節段性腎絲球硬化症）是小孩和青少年腎病綜合徵的原因，以及成年人腎功能衰竭的重要原因。 它也被稱為"局灶腎小球硬化"(focal glomerular sclerosis)或"局灶結節性腎小球硬化"(focal nodular glomerulosclerosis)。 它約佔腎病綜合徵病例的35%。 (微小病變(MCD)是迄今為止腎病綜合徵小孩病患最常見的原因：MCD與原發性FSGS可能有類似的原因。) 而…
阵发性剧痛症
阵发性剧痛症（英語：）是一种常染色体显性遗传的疼痛性疾病，症状为无征兆的突发性烧灼痛，伴有皮肤潮红，一般发生在直肠、下颌和眼部。 症狀和病徵 阵发性剧痛症的特點是會在直肠、人眼及下顎有劇烈灼痛。不過剧痛可能集中在這些區域，也可能會擴散到其他區域。阵发性剧痛症的疼痛程度不受低估，有已有分娩經驗的女性描述阵发性剧痛症的痛比分娩還痛。一般會伴隨出現疼痛部位附近的。 參考資料
恶性高热
惡性高熱（，MH）又称致命高熱，是某些全身麻醉药引起的全身骨骼肌强烈收缩、体温急剧升高及进行性循环衰竭的代谢亢进危象，属于常染色体显性遗传病。多见于挥发性卤族类、琥珀胆碱（神经肌肉阻滞药）等药物。 恶性高热是罕見的，在一些被麻醉者身上，這些藥物會造成骨骼肌呼吸作用劇烈且不受控制的增加，因此會影響血液的供氧能力、移除二氧化碳能力以及體溫調節能力，若沒有立刻處理，可能會導致及死亡。 恶性高热和遺傳有關，多半會是显性基因失調，其中至少有六個基…
常染色体显性多囊肾
常染色体显性多囊肾（Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）又称为成人型多囊肾，是一种遗传性全身性疾病，主要影响肾脏，但也可能会影响其他器官，如肝脏、胰腺、脑动脉血管等。患有这种疾病的人大约有一半将会发展为终末期肾脏疾病，需要进行透析或肾移植。患者进展为终末期肾病通常发生在40-60岁之间。常染色体显性多囊肾病在全球范围都有发生，发病率大约为1/400人-1/1000人。 现…
藍伯-伊頓肌無力症候群
藍伯－伊頓肌無力症候群（，縮寫：）是一種會導致患者四肢無力的罕見自體免疫疾病。患者因體內產生特殊的自體抗體，對抗神經肌肉接點中突觸前神經細胞的和其他蛋白質，約60%的患者本身患有癌症，最常見的為小細胞肺癌，因此LEMS常被視為是一種腫瘤伴隨症候群（即因癌症而在身體其他部位造成的症狀）。較嚴重的LEMS患者也可能發生呼吸肌無力，也可能發生运动协调（共济失调）等問題。整體而言，重症肌無力之肌肉無力發展為頭端向尾端（craniocaudal）…
布魯格達氏症候群
布魯蓋達氏症候群（，BrS）也稱為「突然猝死症」，是一種心臟遺傳病。由於心臟電流出現異常，嚴重的能夠引致心臟衰竭或猝死。此症是泰國和寮國當地年輕人在沒有明顯心臟病下突然猝死的主因。 在1989年首次通過心電圖在心搏停止的生還者身上發現布魯蓋達氏症候群。 遺傳和病理生理學 大約20%的個案都由心肌细胞基因突變所引起。此基因，名叫SCN5A，在某些個案，此症特殊心臟跳動的情況是可以通過心電圖觀察出來。 病理機制 布魯格達氏症候群患者的心律異…
假性醛固酮减少症
假性醛固酮减少症（pseudohypoaldosteronism，PHA），是一种症状类似醛固酮减少症的病症，系肇因于机体对醛固酮无法作出反应，负反馈调节抑制机制缺陷，导致醛固酮含量异常。 历史 1958年，Cheek和Perry首次描述了此种综合征。后来，儿科内分泌学家Aaron Hanukoglu称，假性醛固酮减少症有两种形态，遗传模式不同：一种是常染色体显性遗传的肾形态，主要表现为盐分自肾流失；另一种则是常染色体隐性遗传的多系统形…
短QT综合征
短QT综合征（short QT syndrome，SQT）是一种非常罕见的心脏电系统遗传疾病，与心律失常和心源性猝死的风险增加有关。该综合征得名于心电图上的一个特征——QT间期缩短。由编码离子通道的基因突变引起，缩短心脏动作电位，并且以常染色体显性遗传模式遗传。可以使用植入式心脏复律除颤器或包括奎尼丁在内的药物治疗短QT综合征。短QT综合征于2000年首次被描述，与该病症相关的第一个基因突变于2004年被发现。 症状和体征 受短QT综合…
視網膜色素變性
視網膜色素變性（retinitis pigmentosa，RP）又称色素性视网膜炎，属于一种遺傳性視網膜失養症（inherited retinal dystrophy，IRD），是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，慢性神经炎症（neuroinflammation）是其进展的重要原因，最终可致失明。症状包括夜盲，周边视野缺损等，后者逐渐恶化，可能逐渐导致管视角（视野狭隘），完全失明不很常见。RP 一般…
長QT綜合症
長QT症又名長QT綜合症（Long QT syndrome），全稱是QT間期延長綜合症，簡稱LQTS，是一種跟心律或心血管有關的心臟病。這一種病可能是先天的，也有可能是因為治療其他心臟病的藥物而引起的後天病症。長QT症是一種在心電圖上的QT波過長的現象。這種病症雖然很罕見，但每一萬人中，仍然有2人有機會患上此病，而這個病症每年導致3000名美國人死亡。 人類的心臟，就好像一個電泵一樣，定時把血液輸送至全身。心臟的活動頻率，就叫心律，靠心…
红斑性肢痛病
红斑性肢痛病 一种罕见的血管病。表现为手足血管阵发性地扩张收缩，伴有灼痛、皮肤温度升高并发红。可能是遗传性疾病，也可能是皮肤对热和张力过敏所致。