囊腫性纖維化
囊肿性纤维化（，缩写作 ），亦稱為囊腫性纖維變性、囊腫纖維症、纖維性囊腫或囊纖維變性，是一种遺傳疾病，此病症最常影響肺臟，但也常發生於胰臟、肝臟、腎臟，以及腸。CFTR與汗液、消化液、體液和黏液分泌有關。當CFTR失去功能時，原先分泌較少的位置分泌量會增加。診斷方面可利用和基因檢測進行，有80%的肺疾患者是因為囊腫性纖維化而死亡。本疾病最早的紀錄可以追溯至1595年，但一直到1938年，桃樂絲·安得森才首次將囊腫性纖維化定義為一種疾病。…
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平腦症
平腦症（） 是一种先天性的脑部缺陷病。为希腊文"lissos"（平滑的）和"encephalos"（大腦）的结合。 在正常人的大腦中，皮質會有腦廻，其為膨隆而彎曲的摺疊面。而平腦症的腦部並不會出現腦廻或很少量的腦迴，而造成在外觀上產生平滑的腦部。 平腦症的幼童通常無法存活超過2歲。部分幼童存活下來，但腦的發展只有3至5個月大的程度。平腦症可能是由第17號染色體上的LIS1基因缺失所造成，平均每一百萬個新生兒中有12人會罹患平腦症。 參考…
腦性麻痺
{{Infobox medical condition | name = 腦性麻痺 Cerebral palsy | image = US Navy 081028-N-3173B-027 Cmdr. John King assesses the reflexes of a Cerebral Palsy patient at the Arima District Health Facility as part of the humanit…
凡德伍帝症候群
這是 VWS 最具特徵性的表現，約 80% 的患者會出現。 }} 外部連結
腺苷脱氨酶缺乏症
腺苷脱氨酶缺乏症（）缺乏症是一種體染色體隱性遺傳疾病，會破壞免疫系統並導致嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）。此病的病因是腺苷脱氨酶（ADA）缺乏导致核酸代谢产物的异常累积，令T、B淋巴细胞发育不全，功能障碍，引致严重的细胞、体液免疫缺陷。 重度複合免疫缺陷症約15%的病因是腺苷脱氨酶缺乏。 大多數腺苷脱氨酶缺乏症患者在出生後的6個月內被診斷出患有重度複合免疫缺陷症，但是仍有10％至15％的腺苷脫氨酶缺乏症病例於6至24個月、兒童期、青春…
臟器逆位
臟器逆位（）亦稱內臟反位（）、内脏逆位，是一種先天性的結構缺陷，症狀是患者的內臟各器官的位置與一般人正好左右相反（鏡像顛倒），譬如患者的心臟位在右手邊，肝臟位在左手邊。這種先天缺陷現象較罕見，大约萬人裡才有一個（1/10000）。 臟器逆位一般與常染色體隱性基因有關，此外，患有先天性心臟病患病的比率相對偏高，患者的健康狀況一般與普通人無甚明顯區別，許多患者是一直到自己的X光片才知道自己的內臟位置與其他人不一樣，且呈現鏡像對稱現象。 註釋…
胎中胎
顯示，腹膜後軟組織腫塊很大。長期存在類似於胎兒骨骼的高密度混濁。]] 胎中胎（，）又称寄生胎，是一種在體內形成了類似胎兒的組織塊的發育異常。喬治·威廉·楊（George William Young）在1808年最早描述了這種現象。 關於胎中胎的形成有兩種理論，一種理論認為，腫塊一開始是正常胎兒，但後來被包裹在其雙胞胎的內部。另一個理論是，腫塊是高度發達的畸胎瘤。據估計，胎中胎在500,000例活產中有1例發生。 歸類為生命 胎中胎可以被…
成骨不全症
成骨不全症（osteogenesis imperfecta），簡稱OI，又稱脆骨症，是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病。它導致骨骼容易骨折。 成骨不全症目前沒有治癒方法。目前試驗性的證據支持使用類藥物。 大約15,000人中會出現一例成骨不全症的病例。結果取決於疾病的類型，。 臨床症狀 骨科 成骨不全症主要症狀是骨骼脆弱、骨密度低；所有种类的骨质疏松症均涉及一定程度的骨骼受累。在青春期后，骨折通常明显减少，但在女性绝经后和男性年龄在60至8…
漏斗胸
胸凹陷（）是一种前的胸骨和向内凹陷的一类先天畸形，中文将这种胸凹陷的畸形称为漏斗胸（）。这一畸形使得胸部向下形成漏斗状内陷，影响正常的心血管和呼吸系统功能，患者在胸腔和背部会伴有痛感。这一先天性疾病既可能在出生时发病，也可能在青春期之后才逐渐出现，对患者可能产生严重的心理负担，使其尽可能避免一切有可能暴露该畸形的活动。 征兆和症状 胸骨内塌陷为本病决定特征。最常见的为胸板下端的杯状内陷，但也存在上肋软骨塌陷造成的较大的胸内陷。最下端的肋…
進行性骨化性纖維發育不良
進行性骨化性纖維發育不良（，簡稱FOP）又稱進行性骨化性纖維增殖症或是進行性骨化性纖維炎，舊稱為進行性骨化性肌炎（，簡稱MOP）或稱進行性肌肉骨化症，此疾病不應與搞混，因後者通常是創傷後所發生，且此疾病不只發生於肌肉，也發生於其他纖維組織，被認為是世界上最罕見的疾病之一，受傷處的骨化會加重，使得病症更為嚴重。 流行病學 FOP為全世界最罕見的疾病之一，發病率尚未有定論，普遍認為是0.61/百萬人左右。大多數報導的病例均發生在白種人中，但…
動靜脈畸形
{{Infobox medical condition | name = 動靜脈畸形 | synonyms = Arteriovenous malformation, AVM | image = Arteriovenous malformation - brain - low mag.jpg | caption = 大腦動靜脈畸形的顯微圖，。 | pronounce = | field = 神經外科 | symptoms = 無症狀、疼…
腦動靜脈畸形
脑动静脉畸形（cerebral arteriovenous malformation，cerebral AVM，cAVM）是一种先天性、非肿瘤性的脑血管发育异常，其脑动脉和脑静脉直接相连而短路，由于无毛细血管交通缓冲，因此形成一团曲张的动静脉扭结组合的血管畸形。脑动静脉畸形以大脑半球凸面的颞顶叶外侧面最多见。 此术语的英文 cerebral 为大脑的，但学术界常用之不精确地含盖任何脑部的動靜脈畸形；较正确的名称为 brain arter…
根達綜合症
根達綜合症是卟啉症的一種。它十分罕有，為先天的綜合症。原因是酵素或尿卟啉原Ⅲ共合成酶不足，目前可利用臍帶血等幹細胞的技術予以治療。 參考資料 外部連結 [https://web.archive.org/web/20060427034557/http://www.gpnotebook.co.uk/cache/1208352782.htm GP Notebook] [http://www.wrongdiagnosis.com/medical…
無腦畸形
无脑畸形（）是胚胎发育期間，出現顱骨缺陷导致脑组织暴露，以及腦部發育不全的罕見先天性疾病，肇因於受精后第23至第26天内神经管顶部闭合不全而形成，属于神经管缺陷最严重的一种。此外，患儿双眼突出，颈短。主要分为两种类型：一种是脑组织变性坏死突出颅外；另一种是脑组织未发育。 本病雖稱作「無腦」畸形，但并非完全无脑组织，很多患儿只是少了一部份的脑，例如端腦，但都不可能存活。患者剩余下來的腦部结构通常只覆盖了一层薄膜，皮肤、骨、脑膜等皆無。絕大…
天閹
天閹，亦称天宦、隱宮，意思是男子而先天性阴茎短小甚至缺失；或是非男非女的陰陽人。 元代陶宗儀《南村輟耕錄·卷二十八》「黃門：世有男子雖娶婦而終身無嗣育者，謂之天閹，世俗則命之曰黃門。」《钦定古今图书集成·医部汇考二百》：“天宦者，谓之天阉。不生前阴，即有而小缩，不挺不长，不能生子。此先天所生之不足也。”有名的患者是汉哀帝、漢舞陽侯樊市人、晉廢帝、北齊臨潼令李庶、宋朝太尉高俅，而汉哀帝与董贤之间产生断袖之癖的典故。徐凌霄與徐一士合著《凌霄…
脊柱裂
{{Infobox medical condition | name = 脊柱裂 | image = Spina-bifida.jpg | caption = 嬰兒脊柱裂示意圖 | field = 小兒科、神經外科 | symptoms = 背部局部生毛、凹窩、背部暗斑、下背腫脹。脊柱裂可发生于脊柱各段，常见于腰骶部；其严重程度不同，严重者会并伴有脊膜、脊髓从裂口处突出。 脊柱裂依严重度分為三類：隱性脊柱裂（spina bifida o…
46,XX男性症候群
{{Infobox medical condition | name = XX male syndrome | synonyms = De la Chapelle syndromeXX男性症候群的同義詞包括46,XX性分化疾患（46,XX DSD）。 在90%的病例中，該症候群是由Y染色體上的SRY基因引起的，該基因負責觸發男性生殖系統的發育。在父親的减数分裂過程中，X和Y染色體的偽體染色體區域進行基因重組時，SRY基因異常地被包含在內…
胎兒酒精譜系障礙
胎兒酒精譜系障礙（，簡稱FASDs）又稱胎兒酒精症候群，是母親在妊娠期間酗酒對胎兒所造成的先天異常。症狀包含外觀異常、身材矮小、體重過輕、小頭畸形、協調不佳、智力不足、行為異常，以及聽覺及視覺受損。成長期間可能出現就學及規範認知障礙、無法參與高風險活動，或濫用酒精及毒品問題。其中最嚴重的是胎兒酒精綜合症（，簡稱FAS），其他則包含部分胎兒酒精綜合症（，簡稱pFAS）、酒精相關性神經發育障礙（，簡稱ARND）以及酒精相關性先天缺陷（，簡稱…
畸形秀
上正在进行的畸形秀]] 畸形秀（）是一类以反常现象/畸形生物为主题的、给参观者带来精神上冲击的展览。内容通常千奇百怪，例如高得出奇的人、同时拥有男女第二性征的人或拥有其它怪异情况的人或动物；吞火、吞剑一类的表演也可以成为展览的内容；此外一些极端的纹身和穿孔有时也可以在畸形秀中见到。“畸形秀”一词通常被认为是不适当和不人性化的。 历史 从1840年代到1970年代，畸形秀（又稱怪胎秀）在美国的一些马戏团和嘉年华中风靡一时。内容以畸形动物（…
自身炎症性疾病
自身炎症性疾病（，）是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成非抗原依赖性炎症机制被不恰当激活或固有免疫系统失调而引起全身炎症反应或多系统受累。 该疾病概念首次提出于1999年，已至少甄别出56种自身炎症性疾病。 自身炎症性疾病属于原发性免疫缺陷病和遺傳性疾病。 研究历史 “自身炎症性疾病”这一概念最早提出于1999年。 诊断与检查 《中华实用儿科临床杂志》对≤5岁的儿童的自身炎症性疾病的诊断共识中，提示儿童因不明原因反复发热，且有以下症…