進行性骨化性纖維發育不良（，簡稱FOP）又稱進行性骨化性纖維增殖症或是進行性骨化性纖維炎，舊稱為進行性骨化性肌炎（，簡稱MOP）或稱進行性肌肉骨化症，此疾病不應與搞混，因後者通常是創傷後所發生，且此疾病不只發生於肌肉，也發生於其他纖維組織，被認為是世界上最罕見的疾病之一，受傷處的骨化會加重，使得病症更為嚴重。
流行病學
FOP為全世界最罕見的疾病之一，發病率尚未有定論，普遍認為是0.61/百萬人左右。大多數報導的病例均發生在白種人中，但所有種族均有可能發生，且男女發病比為4：1區域的基因座位上的完全顯性等位基因發生的雜合突變。其所影響的BMP1活動異常。由於過度活化的關係，結締組織及肌肉組織會轉變成次級骨骼，使內皮組織轉變為間充質幹細胞，最後形成骨骼。
另外的異常表現也被認為是導致了異位骨化的致病因子之一。BMP4並不直接變異，而是與BMP4相關的訊號傳導因子突變，而是BMP4的拮抗因子（抑制BMP4），患者身上可查到Noggin蛋白基因的突變，此突變位於17q22。此外，有時在42bp處也能發現Noggin蛋白基因的缺失，可認為皆為FOP的致病原因之一。
歷史
FOP最早的案例是在1692年由蓋‧帕丁（Guy Patin）在兒童身上發現，以及弗里克（Freke）在1739年對此病症做了描述，1918年，朱麗葉斯‧羅森斯吞（Julius Rosenstirn）所著的書籍中詳細記錄了115件FOP患者。在當時，此疾病被命名為進行性骨化性肌炎（Myositis Ossificans Progressiva），代表肌肉逐漸骨化的現象。但由於此疾病亦發生於關節囊、韌帶等部分，維克托·麥庫西克（Victor Almon McKusick）在1970年代，將其更名為進行性骨化性纖維發育不良（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva）。
一段時間後，疾病可能擴散至全身，尤其好發於頸、肩、胸、腰或是其他關節處。
FOP除了自發性的惡化之外，也可能透過肌肉注射、疫苗、局部麻醉、活體組織切片、靜脈注射或是任何外傷而惡化。因此應避免任何鈣化結節的切片檢查，可能造成再次骨化，甚至比原先更為嚴重。。因此在臨床上可透過檢測這些物質水平來診斷。
治療
目前並無有效的治療方式，有一部分文獻表明羟基乙叉二膦酸（Etidronate Ethane –1-Hydroxy-1-diphosphonate）對部分患者的急性期有效，但仍在研究階段，且仍未被證明有效。
同時，加拿大Clementia Pharmaceuticals公司開始招募6歲以上的患者，參與其藥物Palovarotene的二期實驗。臨床研究顯示視黃酸以及維甲酸受體γ激動劑，可透過抑制BMP途徑中的第二信使系統，阻止異位骨化的形成。
參見
*
*成骨不全症
*鹼性磷酸酶
*骨塑型蛋白
*
*
註解
參考來源
外部連結
评论 (0)