皮膚病列表
引起的皮疹]] 皮膚病一覽表會列出一些主要的皮膚病。 各類皮膚病影響人體表面外皮系統，影響皮膚、毛髮、指甲及肌肉和腺體的器官系統。皮膚平均重量為四公斤，覆蓋面積為兩平方公尺，並由三個明顯的層次組成：表皮、真皮和皮下組織。後者，毛髮生長在稱為毛皮脂單位（pilosebaceous units）的結構中，每個單位包含毛囊、皮脂腺和相關的立毛肌。 在胚胎中，表皮、毛髮和腺體源自外胚層，該層受到形成真皮和皮下組織的下方中胚層的化學影響。 表皮是…
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共 15 篇文章
斑色鱼鳞癣
斑色鱼鳞癣，又称为小丑鱼鳞癣（Harlequin-type ichthyosis ，在英文还有Harlequin ichthyosis、ichthyosis congenita、等名称），是一种常染色体隐性遗传皮肤病。这种疾病是先天性鱼鳞病最严重的类型，特征是胎儿体表皮肤角质层异常增厚。患有该病的患者，皮肤可见到巨大的菱形鳞片，而且往往呈红色。此外，眼睛、耳朵、阴茎以及附件可能会有异常收缩。角质化的鳞片状皮肤极大地限制了婴儿的活动。在正…
MELAS症候群
粒線體異常引發之肌肉病變、腦病變、乳酸中毒、中風症候群( Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes，MELAS ) 是一種粒線體疾病，于 1984 年提出。 这些粒線體疾病是完全从母系遗传的粒線體基因缺陷導致。 病徵和症状 MELAS症候群可影响身体许多系统，尤其是神經與肌肉系統。大多數病人在兒童期就發病。病童的早期精神運動發展一般是正…
特纳综合征
透納氏症（，縮寫：），或稱 ' / '（代表X染色體表达数）；為基因疾患中的一種，是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病。透納氏症患者的症狀各異，患者常常會有短而成、、頸後髮際線較低、矮小，出生時即手腳水腫等特徵。一般來說，透納氏症患者因其性功能无法正常发育，会导致沒有月經、乳房不發育以及不孕，且会患有先天性心臟病、糖尿病以及甲狀腺功能低下症的機率較正常人高。大部分的透納氏症患者的智力水準正常，但許多患者的低下，比如學習數學所需…
進行性骨化性纖維發育不良
進行性骨化性纖維發育不良（，簡稱FOP）又稱進行性骨化性纖維增殖症或是進行性骨化性纖維炎，舊稱為進行性骨化性肌炎（，簡稱MOP）或稱進行性肌肉骨化症，此疾病不應與搞混，因後者通常是創傷後所發生，且此疾病不只發生於肌肉，也發生於其他纖維組織，被認為是世界上最罕見的疾病之一，受傷處的骨化會加重，使得病症更為嚴重。 流行病學 FOP為全世界最罕見的疾病之一，發病率尚未有定論，普遍認為是0.61/百萬人左右。大多數報導的病例均發生在白種人中，但…
结节性硬化症
结节性硬化症（，缩写作 TSC）是一种罕见的多系统先天性疾病，会在脑部、心脏、肾脏、皮肤及其他器官出现良性肿瘤，因此病患可能出現癲癇、發育遲緩或者臉上皮脂腺瘤等症狀。本病在每十萬人中，約有7至12人發病。 研究显示，雷帕霉素及其類似物依维莫司对于结节性硬化症具疗效。数个研究确定性指出mTOR抑制剂可缓解结节性硬化症，特别是儿童的室管膜下巨细胞星形细胞瘤及成人的血管平滑肌脂肪瘤。美国在进行许多涉及结节性硬化症的雷帕霉素类似物儿童及成人临床…
早年衰老症候群
早年衰老症候群（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），簡稱早衰症。早衰症是一種極端罕見的遺傳性疾病，其患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲，大約每八百萬個新生兒之中就有一位得到此疾。雖然早衰症是一種遺傳性疾病，但是發生的十分零星且很少在家族之中遺傳下來。 科學家們對早衰症尤其有興趣，因為相關的研究可能透漏出關於正常人體老化程序的知識。 症狀 早衰症的早期症狀包括了發育遲緩、…
普瑞德威利症候群
普瑞德-威利症候群（，縮寫：PWS），俗稱小胖威利症，是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病。新生兒患者會出現包括、進食不良及發育遲緩的症狀。患者從童年開始即會不斷地有飢餓感，並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病，也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育。 此症無法治癒。但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療。新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助，3…
特雷徹·柯林斯症候群
{{Infobox medical condition (new) | name = Treacher-Collins Syndrome | image = TeacherCollinsFront.jpg | caption = 患有特雷徹·柯林斯症候群的兒童 | field = 醫學遺傳學 | synonyms = Treacher Collins–Franceschetti syndrome, mandibulofacial dys…
安格曼症候群
安格曼症候群，又稱天使人症候群（英文原名為「Angelman syndrome」，以最先歸納出這種症候群的英國兒科醫生命名）前稱快樂木偶症，是一種基因缺陷而造成的疾病，於1965年發現。罹患此症的小孩，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且伴有智障。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。一般於1歲確診。 天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色体印跡基因區15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。…
神經纖維瘤病
{{Infobox medical condition | name = 神經纖維瘤病 | image = Neurofibromatosis.jpg | caption = 第1型神經纖維瘤老年婦女的背部 | field = 神經外科 | pronounce = | symptoms = 皮膚內小腫塊、 脊柱側彎、聽力喪失。這種腫瘤通常是非癌性的。 本病是由癌基因的突變所導致。 征候與症狀 ]] 神經纖維瘤（NF1）早期可能導致學習和…
努南氏症候群
努南氏症候群（Noonan syndrome）為一相對常見的常染色體显性遺傳疾病，該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南。該病的症狀類似透納氏症，但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损，及等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於的一種，疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。 大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常…
埃利偉氏症候群
埃利偉氏综合征（Ellis-van Creveld Syndrome、EVC）又稱為軟骨外胚層發育不良（chondroectodermal dysplasia），是一種罕見遺傳疾病，也是骨骼發育不良的類型之一。 症候 這種疾病會造成包括下列在內的許多異常症狀： 軸後多指症（post-axial polydactyly）。 先天性心臟病（congenital heart defects），通常是房间隔缺损（atrial septal de…
先天性水痘症候群
克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症（），又名小黑人症、科斯特洛綜合症、面肌肉骨骼綜合症（）或FCS綜合症等各種名稱，是一種罕見的遺傳疾病，會影響身體的許多部位。「小黑人症」這個名稱源於患者的皮膚常因色素沉着而黝黑。 徵狀與特點 特點是發育遲緩，精神發育遲緩，面部特徵明顯，關節異常柔軟，額外皮膚皺褶多，特別是手足 病因未明，但應與HRAS基因有關，因約80-90%的患者身上可找到此基因的突變。 目前在全球只有250則病例。 遺傳方面，其遺傳方式為自…
歌舞伎面谱综合征
歌舞伎化妆综合征（Kabuki syndrome）是一种罕见的染色体疾病，1981年由两位日本学者新川和黑木发现。目前报道的病例多见于日本。因患儿的面容酷肖日本传统的歌舞伎脸谱而得名。怪异的面容是该病的重要特征，患儿拥有向外延长的眼裂、扁平的鼻尖、鼻中隔短、大且突出的耳。另外，多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形；手部尺侧箕形纹增密、指腹突出等异常的皮纹；智力障碍；发育迟缓。一些患者婴幼儿时容易感染，部分人还会有内脏畸形。 参考资料