克氏综合征
克氏症候群（）全称克林費特氏症或称XXY、47XXY症候群，俗称次雄性症候群，是由於男性有两条或两条以上的X染色体所致的一种常见的，在新生男童中的发生率介於1/500到1/1000之间。该疾病的主要特徵為不育。通常症状很轻微，甚至许多患者根本不知道他们患有该病。 历史 该综合征以美国内分泌学家哈里·克林费尔特（Harry Klinefelter）的名字命名。1942年，他与富勒·奥尔布赖特（Fuller Albright）和E.C.赖芬…
标签：#性染色体非整倍性
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特纳综合征
透納氏症（，縮寫：），或稱 ' / '（代表X染色體表达数）；為基因疾患中的一種，是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病。透納氏症患者的症狀各異，患者常常會有短而成、、頸後髮際線較低、矮小，出生時即手腳水腫等特徵。一般來說，透納氏症患者因其性功能无法正常发育，会导致沒有月經、乳房不發育以及不孕，且会患有先天性心臟病、糖尿病以及甲狀腺功能低下症的機率較正常人高。大部分的透納氏症患者的智力水準正常，但許多患者的低下，比如學習數學所需…
XYY综合征
XYY综合征是一種人類男性的性染色體疾病，正常的男性性染色體是XY，而XYY三體者多出一條Y染色體，所以又稱「超雄综合征」（super-male syndrome）。 XYY综合征在男性新生嬰兒中的发生率大约1/1000。患有XYY综合征的男孩身高往往高于平均水平，但最新的醫學研究表明将XYY这一染色体异常和犯罪清晰联系起来，是不恰当的。例如，医学教科书《默沙東診療手冊》表示，XYY综合征曾被认为有暴力及犯罪倾向，但此理论已被推翻 20…
XXXXY综合征
XXXXY综合征，是一种极为罕见的非整倍染色体异常，男性中发病率约为1/100,000至1/85,000。此综合征病因为母体卵细胞在第一次减数分裂和第二次减数分裂时未分离。首次诊断于1960年，取研究者Fraccaro之名命名为Fraccaro综合征。 另见 特纳综合征 克氏综合征 *XXXXX综合征 参考资料 外部链接
五染色體X症候群
五染色體X症候群（pentasomy X）又稱為49，XXXXX，這是一种染色体畸变，患者為有五条X染色體的女性，而不是正常的两条。症状包括可能智能障礙、身材矮小、、和 。 此疾病是因為父母的生殖细胞在形成过程中發生的问题引起。此病于 1963 年首次被描述。 參見 性染色體異常 三染色體X症候群 X染色體去活化 参考文獻 外部連結
三染色體X症候群
三染色體X症候群是一種人類女性的性染色體疾病；一般女性的性染色體是XX，而患者為XXX。患有該症候群的患者又因其基因為XXX，被稱作超雌性。 與XXY三體患者不同，三染色體X症候群患者的外觀正常，能正常發育成熟，有正常的生育能力；但據統計，患者精神失常、智能發育遲緩，或二者併發等情況比一般女性高。若沒有經過診斷，有些患者往往不知道自己有三染色體X症候群。 定義與症狀 三染色體X症候群是一種女性基因多了一條X染色體的疾病，患者的身高常見高…