三染色體X症候群是一種人類女性的性染色體疾病;一般女性的性染色體是XX,而患者為XXX。患有該症候群的患者又因其基因為XXX,被稱作超雌性。
與XXY三體患者不同,三染色體X症候群患者的外觀正常,能正常發育成熟,有正常的生育能力;但據統計,患者精神失常、智能發育遲緩,或二者併發等情況比一般女性高。若沒有經過診斷,有些患者往往不知道自己有三染色體X症候群。
定義與症狀
三染色體X症候群是一種女性基因多了一條X染色體的疾病,患者的身高常見高於平均身高,通常不會有任何生理上的異常和生育能力異常,偶爾會有學習障礙、肌張力低下、癲癇和腎病變等狀況。
治療、病理學與歷史
三染色體X症候群的治療方式包含言語治療、物理治療和輔導。約每1,000個女嬰出生時會發現一位病例;估計約有90%的患者並未被確診,因為她們的症狀很少,甚至是沒有症狀。
参考资料
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