XYYYY综合征
XYYYY综合征（英语：），是一种罕见的Y染色体数目异常疾病。 症状 中度至重度智能障碍、言语延迟、肌张力低、巨脑室、脑白质异常、脊柱侧弯、复发性上呼吸道感染、肘外翻、尺桡骨性愈合，并有面部畸形，包括面部不对称、、双侧、。 治疗 可利用褪黑素联合行为疗法治疗行为异常。 参考资料 外部連結
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16号染色体三体性
16号染色体三体性是一种染色体异常，指存在三条16号染色体而非正常的两条16号染色体。 16号染色体三体所引发的16号染色体三体症是导致流产的最常见常染色体三体症，也是仅次于X染色体单体症的第二常见染色体异常原因。 大约6%的流产病例涉及16号染色体三体症。 这些流产大多发生在末次月经后的第8至15周之间。 然而，具有遗传嵌合体形式拷贝16号染色体三体的胎儿则有可能在胎儿期存活并出生。 16号染色体 人类通常有两条16号染色体，分别从父…
非整倍體
非整倍體（Aneuploidy）是指細胞的染色體數目發生非整倍變化的情況。比如正常情況下應擁有46條染色體的人類體細胞的染色體變成了45或47條。非整倍體中的一條染色體的丟失或一條額外染色體的出現是遺傳病的主要誘因之一。一些癌細胞亦爲非整倍體。非整倍體於細胞分裂中發生，一對染色體沒分開，並都分入了一個子細胞中。 不同的物種通常擁有不同的染色體數目，「非整倍體」和「多倍體」都是相比正常的同物種個體而言的。 平均每160個活嬰中就有一人染色…
46,XX男性症候群
{{Infobox medical condition | name = XX male syndrome | synonyms = De la Chapelle syndromeXX男性症候群的同義詞包括46,XX性分化疾患（46,XX DSD）。 在90%的病例中，該症候群是由Y染色體上的SRY基因引起的，該基因負責觸發男性生殖系統的發育。在父親的减数分裂過程中，X和Y染色體的偽體染色體區域進行基因重組時，SRY基因異常地被包含在內…
17q12微缺失综合征
17q12微缺失综合征（），又称17q12缺失综合征，是一种罕见的染色体异常，由17号染色体长臂区域的少量物质缺失引起。其典型特征是HNF1B基因缺失，导致肾脏异常、肾囊肿和糖尿病综合征。它还具有神经认知效应，并被认为是自闭症和精神分裂症的遗传因素。 17q12微缺失综合征與「17q12微重复综合征」（17q12 microduplication syndrome）為不同疾病，17q12微重复综合征由在微缺失中移除的同一区域添加遗传物质…
XXXXY综合征
XXXXY综合征，是一种极为罕见的非整倍染色体异常，男性中发病率约为1/100,000至1/85,000。此综合征病因为母体卵细胞在第一次减数分裂和第二次减数分裂时未分离。首次诊断于1960年，取研究者Fraccaro之名命名为Fraccaro综合征。 另见 特纳综合征 克氏综合征 *XXXXX综合征 参考资料 外部链接
三體性
三體性（trisomy）又稱三染色體性，是二倍體（細胞或個體）中，某一對同源染色體增加了一條對應染色體的现象，染色體數目为 2n+1。三體症、三染色體症或三體症候群，是因三體性引起的病症。 人类染色体三染色体症在新生儿中的发生率为 0.5%，在流產中的发生率高达 50%。大部分的三体性会导致流產，剩余的三体性与活产兼容，常伴有先天性出生缺陷和智力低下。 疾病 三體症候群在不同的基因對出現，會引起不同的疾病。以下為各種與三體症候群相關的疾…
貝克威思-威德曼症候群
貝克威思－威德曼症候群（）是一種先天過度生長的疾病，通常患者在出生前即已有可能發生過度生長的情形，出生後可能發生新生兒低血糖，並伴隨有巨舌、內臟腫大、半邊肥大等病症，耳朵上會出現特殊的摺痕及小凹陷。 其發生率為1/13700，經人工生殖技術出生的嬰兒比例較高。 遺傳方面，其遺傳方式為未知，因近85%的病患都是無家族史的偶發案例。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http:…
染色體易位
染色體易位（，或譯染色體對調）是一種染色體異常現象，指非同源染色體的片段重新排列組合。主要可分為兩種類型： 相互易位（reciprocal translocation）：又稱非羅伯遜易位。 羅伯遜易位（Robertsonian translocation）：兩條染色體的長臂融合，成為一條染色體，並失去短臂。 另一方面，也可分為： 平衡易位（balanced translocation）：遺傳物質交換，但不增加或減少遺傳訊息。 非平衡易位…
染色体倒位
觀察染色體倒位的現象]] 染色体倒位（Chromosomal inversion）為真核生物細胞中染色體某段序列前後倒置、使核苷酸序列排列相反的突變，最早於1921年由美國遺傳學家阿尔弗雷德·斯特蒂文特發現，若發生倒位的區域包含中節即稱為臂间倒位（pericentric inversion），若不包含則稱為臂內倒位（paracentric Inversion），基因組中的反向重複序列可能會引發而造成染色體倒位。染色體倒位大多不會造成嚴重…
染色體四體症
染色体四倍体症是一种非整倍体形式，特定染色体存在四个拷贝，而不是正常染色体的两个拷贝。 原因 个体发生四倍的原因是在细胞分裂（减数分裂 I 或 II）形成卵细胞和精子细胞（配子发生）时发生分离不当。这可能导致精子或卵细胞中多出染色体。受精后胎儿拥有48条染色体，而非典型的46条染色体。 常染色体四体 猫眼综合征，存在22号染色体的部分四体 Pallister-Killian综合征（12p四体） 9p四体 18p四体 21四体，一种罕见的…
沃夫-賀許宏氏症候群
沃夫-賀許宏氏症候群（，簡寫WHS），是一種基與人类第4号染色体的遺傳基因缺陷而引起的疾病。 特徵 生長發育遲緩、心智障礙，還伴有癲癇症狀。 遺傳 參考資料 外部連結 [http://www.wolfhirschhorn.org WolfHirschhorn.org] [http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-WHS.pdf Wolf-Hirschhorn syndrome] at www.orpha…