17q12微缺失综合征（），又称17q12缺失综合征，是一种罕见的染色体异常，由17号染色体长臂区域的少量物质缺失引起。其典型特征是HNF1B基因缺失，导致肾脏异常、肾囊肿和糖尿病综合征。它还具有神经认知效应，并被认为是自闭症和精神分裂症的遗传因素。
17q12微缺失综合征與「17q12微重复综合征」（17q12 microduplication syndrome）為不同疾病，17q12微重复综合征由在微缺失中移除的同一区域添加遗传物质引起。另一種名稱相像的不同疾病則是又稱為库伦综合征的「」。
表现
17q12微缺失具有不同的表型，有些症狀輕微到沒什麼症狀，有些則造成严重残疾。由於很多輕症在臨床上不易發現，實際上的病例應該比目前已知的多，很多病人都是到子女發病才發現自己罹病。最典型的症状是，也称为“年轻人成年型糖尿病5型”，由该区域相关HNF1B基因缺失引起。肾囊肿-糖尿病综合征与肾脏异常和导致胰腺萎缩的糖尿病的一种特征形式有关。但一些17q12微缺失的人肾功能正常。
17q12微缺失的人具有特征性的面部表型，微妙，在日常生活中通常不明显。巨头畸形很常见，伴有高拱形眉毛、颧骨区扁平和内眦赘皮。平均智力在平均到低平均范围内。语音发展迟缓很常见，与智力功能无关。17q12微缺失与神经发育之间最显著的联系是孤独症谱系障碍的发病率升高，诊断和亚临床孤独症特征显著增加。17q12微缺失被认为是高功能孤独症谱系障碍的主要遗传原因之一。
病因
17q12微缺失综合征是一种常染色体显性遗传疾病，相关突变的一个拷贝足以引起这种疾病。大多数病例是先证者父母未发生的新生或自发突变；大约75%是新生的，25%是遗传的。用于诊断非整倍体等主要染色体疾病的传统核型分析很少敏感到足以检测微缺失。
除了自闭症和精神分裂症的发病率增加外，其他一些临床人群也增加了17q12微缺失综合征的发病率。发生在大约2%的先天性肾脏异常患者和3-6%的苗勒管发育不全妇女中。癫痫是一个常见的发现。已经报告了一个性逆转的病例。与17q12微重复综合征相关的身体异常包括并指、小头、内眦赘皮和浓眉或连心眉。17q12微重复似乎具有低外显率，许多病例是父母隐性遗传的。
参见
- 自闭症病因
参考文献
外部链接
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