觀察染色體倒位的現象]]
染色体倒位(Chromosomal inversion)為真核生物細胞中染色體某段序列前後倒置、使核苷酸序列排列相反的突變,最早於1921年由美國遺傳學家阿尔弗雷德·斯特蒂文特發現,若發生倒位的區域包含中節即稱為臂间倒位(pericentric inversion),若不包含則稱為臂內倒位(paracentric Inversion),基因組中的反向重複序列可能會引發而造成染色體倒位。染色體倒位大多不會造成嚴重疾病,少數致病者可能是因倒位影響單一基因序列或基因表現,如四成左右的為X染色體上發生倒位而缺乏,也有染色體倒位造成突變而致,以及造成突變而致的案例。臂间倒位可能會在減數分裂時影響互換進行而產生異常的配子。
有些細胞遺傳學技術有助於染色体倒位的檢測,如1933年美國動物學家提出以果蠅多線染色體觀察染色体倒位的研究方法。
身高234公分的美國人曾是金氏世界紀錄保持者,其身高是12號染色體一段序列倒位所致。
參考文獻
评论 (0)