偽體染色體區
的方式標記出偽體染色體區（即綠色部分），左邊為X染色體，右上為Y染色體]] 偽體染色體區（），又稱-{zh-cn:伪体染色体区;zh-tw:擬常染色體區}-，是在高等動物性染色體（即X染色體和Y染色體）上的一段同源序列，分為PAR1和PAR2兩部分，偽體染色體區上已發現至少29個基因。 偽體染色體區是X染色體和Y染色體間唯一可發生互換的位置，這也是它的名稱由來，由於會發生互換的是體染色體，X染色體和Y染色體一般是沒有互換的現象，只有在偽…
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ISCN
的图示]] 国际人类细胞遗传命名系统（，缩写ISCN）是一个人类染色体命名法的国际标准，它规定了人类染色体的多个方面包括带名称、染色体异常等术语及缩写，如q表示染色体长臂，p表示染色体短臂等。自初版在1960年发布以来对细胞遗传学的发展起到了重要作用。 版本历史 ISCN (2016). S. Karger Publishing. ISCN (2013). S. Karger Publishing. ISCN (2009). S. Ka…
常染色体
體染色體（），又稱-{zh-hans:体;zh-hk:體;zh-tw:常}-染色體，是指染色体组中除性染色體之外的染色体。二倍體細胞中常染色體對的成員具有相同的形態，這與異體(allosomal)（性染色體）對中的成員不同，它們可能具有不同的結構。 常染色體中的DNA統稱為atDNA或auDNA。 例如人类的二倍體基因組通常包含有22对是常染色體，和1对性染色體（总共46條染色體）。常染色體對標有數字（人類為 1-22），大致按照鹼基對…
染色体
-{zh-hans:;zh-hant:}- 染色體（）是细胞核内染色质在有丝分裂时螺旋化、凝缩成的棒状小体结构，为遗传信息的载体。染色體由DNA、蛋白质及少量RNA构成，其形态和数目具有物种特异性。 染色體主要由双螺旋结构的脱氧核糖核酸和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是基因的主要載體。染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体。染色质和染色体是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现…
非整倍體
非整倍體（Aneuploidy）是指細胞的染色體數目發生非整倍變化的情況。比如正常情況下應擁有46條染色體的人類體細胞的染色體變成了45或47條。非整倍體中的一條染色體的丟失或一條額外染色體的出現是遺傳病的主要誘因之一。一些癌細胞亦爲非整倍體。非整倍體於細胞分裂中發生，一對染色體沒分開，並都分入了一個子細胞中。 不同的物種通常擁有不同的染色體數目，「非整倍體」和「多倍體」都是相比正常的同物種個體而言的。 平均每160個活嬰中就有一人染色…
倍性
的两个同源拷贝。]] 倍性（ploidy）或倍數性，染色體倍性，是細胞中染色體組（chromosome set）的套數狀態，即細胞內同源染色體的數目。只有一組最基本的稱為單套或單倍體（haploid），兩組備份稱為雙套或二倍體（diploid）。多倍體的細胞則有更多套的染色體。 有些常見生物就是多倍體（polyploid），譬如金魚、鮭魚、螞蟥、扁形蟲、有尾目和蕨類植物。多套的動物通常都是低等動物，或能行孤雌生殖的居多。這種多倍體，又分…
细胞遗传学
染色顯示發生BCR/ABL互換。]] 细胞遗传学（）是遗传学下的一个分支，主要研究的是染色体与细胞表现之间的关系（尤其是在有絲分裂和减数分裂期间）。与之相关的技术包括核型、G显带染色体分析、其他遗传显带技术，以及诸如熒光原位雜交（）和比较基因组杂交（）等分子遗传学技术。 历史 早期 染色体首次被在1842年由卡尔·威廉·冯·内格里（Karl Wilhelm vonNägeli）在植物细胞中观察到。它们在动物（蝾螈）细胞中的行为在1882…
比较基因组杂交
比较基因组杂交（，CGH）是一种分子细胞遗传学方法，在不培养细胞的情况下，分析相对于参照样品，测试样品的DNA中拷贝数变异（CNV）的多倍性程度。其目的是快速有效地比较两个来源的两组DNA样本，这两组DNA通常是密切相关的，因为两者在整个染色体或亚染色体区域（整个染色体的一部分）上都可能有获得或丢失。该技术最初是为了评估实体瘤和正常组织的染色体互补差异而开发的，相比更传统的Giemsa显带技术和荧光原位杂交技术（FISH）（受限于所使用…
三體性
三體性（trisomy）又稱三染色體性，是二倍體（細胞或個體）中，某一對同源染色體增加了一條對應染色體的现象，染色體數目为 2n+1。三體症、三染色體症或三體症候群，是因三體性引起的病症。 人类染色体三染色体症在新生儿中的发生率为 0.5%，在流產中的发生率高达 50%。大部分的三体性会导致流產，剩余的三体性与活产兼容，常伴有先天性出生缺陷和智力低下。 疾病 三體症候群在不同的基因對出現，會引起不同的疾病。以下為各種與三體症候群相關的疾…
聯會
配對，然後發生互換。]] 聯會（）是指在生物細胞進行减数分裂時發生的兩條同源染色體側向連接並排配對的過程。聯會使得同源染色體在分離前進行配對，過程中可能發生染色體互換並造成同源重組，能夠讓子代基因更具多樣性。聯會發生在减数分裂前期I。 聯會時，同源染色體的末端首先附着在核膜上。然後，這些末端-膜的複合體在细胞骨架的輔助下遷移，直到匹配的末端配對完成。然後，染色體的中間區域聚集在一起，可能由一種稱為的蛋白質-RNA複合體連接起來。聯會過程…
细胞遗传学标记法
下表总结了细胞遗传学中所使用的标记与缩写: 另见 染色体异常 方向性 (分子生物学) for 3' and 5' notation *基因座 for basic notational system 参考文献
核型
核型（）是一個物種或個體細胞中完整染色體組的普遍外觀，一般包含染色體的大小、數量和形狀。常用于核型分析。当细胞处于有丝分裂中期时，染色体排列在细胞赤道板，是观察它们的最好时机。对这些细胞染色，通过显微镜拍照获得它们的影像，根据它们的大小，条纹以及着丝点所在的位置进行排列整合，就可以得到该细胞的染色体组型图。 的人类男性的核型]] 概念辨析 染色体组型图并非染色体组型。从染色体组型图中可以得出一个个体或者是遗传群体的细胞染色体组型的情况。…
染色體易位
染色體易位（，或譯染色體對調）是一種染色體異常現象，指非同源染色體的片段重新排列組合。主要可分為兩種類型： 相互易位（reciprocal translocation）：又稱非羅伯遜易位。 羅伯遜易位（Robertsonian translocation）：兩條染色體的長臂融合，成為一條染色體，並失去短臂。 另一方面，也可分為： 平衡易位（balanced translocation）：遺傳物質交換，但不增加或減少遺傳訊息。 非平衡易位…
X染色體
X染色體（）是部分動物決定性別的染色體之一。它出現在X0性別決定系統和XY性別決定系統中。對一般人類來說，女性有兩條X染色體，男性X、Y染色體各有一條。 發現了X染色體。 人類 在人類約20,000至25,000個基因之中，X染色體約有2,000個基因。 一般女性有兩條X染色體，其中一條會惰性化，變成巴爾體（Barr body），這個作用稱為X去活性（X inactivation）或里昂化作用（lyonization，以發現者Mary …
三体合子拯救
三体拯救，或称三体合子拯救、三体自救是指同时含有某一（或多个）染色体的三个拷贝的受精卵失去其中一个染色体以恢复为二倍体染色体的遗传现象。 如果两条保留的染色体都来自同一亲本，则会产生单亲二体。如果保留的染色体来自不同的亲本（即，每个亲本各一份），则不会引起基因型或表型异常。三体拯救机制已被充分证实，相比之下，三体中出现的其它替代机制较少见。 许多三体疾病会导致死胎（主要例外情况包括13、18、21三体） 。三体救援可能是尽可能保持胎儿存…
同源染色體
所示，一个二倍体人类细胞含有22对同源染色体和2条性染色体。在一对同源染色体中，其中一条来自母亲，另一条来自父亲，同源染色体中的母本和父本染色体在相同基因座可能具有相同的等位基因，但可能具有不同的等位基因。]] 同源染色體是在二倍體生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体。一对同源染色体在受精时配对，其中一个来自母方，另一个来自父方，故名稱中的同源並非指兩條染色體來自同一名親代（同源的英文homologous也有同型、對應的意思）。同源染…
染色體四體症
染色体四倍体症是一种非整倍体形式，特定染色体存在四个拷贝，而不是正常染色体的两个拷贝。 原因 个体发生四倍的原因是在细胞分裂（减数分裂 I 或 II）形成卵细胞和精子细胞（配子发生）时发生分离不当。这可能导致精子或卵细胞中多出染色体。受精后胎儿拥有48条染色体，而非典型的46条染色体。 常染色体四体 猫眼综合征，存在22号染色体的部分四体 Pallister-Killian综合征（12p四体） 9p四体 18p四体 21四体，一种罕见的…
二分體
二分體由兩條姐妹染色分體所構成，並且在中節的部位相連在一起。中節上有兩個由蛋白質組成的著絲點，著絲點可以與紡錘絲相連，以協助染色體分離。
R显带
中期染色体在磷酸盐缓冲液中经高温处理，然后用吖啶橙显带（吖啶橙荧光R带，RFA）或吉姆萨显带（即热处理吉姆萨R带，RHG）。其显示的人类染色体带型与Q带或G带相反，异染色质区如染色体的，一般在Q带或G显带中深染，常染色质区浅染，而R带则异染色质区一般浅染，常染色质区深染。其他R显带的方法包括用chromomycin A3或olivomycin等荧光素染色，或在细胞周期的合成期（S期）将胸腺嘧啶类似物溴尿嘧啶 （Bromouracil）渗…