偽體染色體區

的方式標記出偽體染色體區(即綠色部分),左邊為X染色體,右上為Y染色體]]
偽體染色體區(),又稱-{zh-cn:伪体染色体区;zh-tw:擬常染色體區}-,是在高等動物性染色體(即X染色體和Y染色體)上的一段同源序列,分為PAR1和PAR2兩部分,偽體染色體區上已發現至少29個基因。

偽體染色體區是X染色體和Y染色體間唯一可發生互換的位置,這也是它的名稱由來,由於會發生互換的是體染色體,X染色體和Y染色體一般是沒有互換的現象,只有在偽體染色體區反常地出現了互換,導致男性和女性都帶有兩個該區域基因的複本。這使偽體染色體區的基因表現類似體染色體,而非性染色體的性聯遺傳模式,因而得名。

位置
偽體染色體區在GRCh38 的位置是:

偽體染色體區在GRCh37的位置是:

功能與機制
對一般X染色體上的基因而言,女性在兩個X染色體各有一個複本,男性則只有在唯一的X染色體上有基因,Y染色體的對應區域則沒有;而在Y染色體上的基因則只有男性擁有,女性因沒有Y染色體而沒有這些基因。但男性和女性都擁有兩個偽體染色體區基因的複本,男性是在X染色體與Y染色體分別有一個,女性則是在兩個X染色體各有一個,這種現象使偽體染色體區的基因遺傳、表現模式都和體染色體的基因相同,而不同於鄰近的性染色體基因。

基因
偽體染色體區共分PAR1和PAR2兩區塊,這兩個區塊被認為是獨立演化出來的。目前共已發現29個基因。

PAR1
以下是目前已發現在人類偽體染色體區PAR1區域的基因,共計16個。在老鼠基因體中,有些PAR1的基因轉移到了體染色體。

*,控制乙醯複合胺O-甲基轉移酶(Acetylserotonin O-methyltransferase),促進褪黑素生合成的酵素產生。
*,控制乙醯複合胺O-甲基轉移酶的相關構型蛋白(Acetylserotonin O-methyltransferase-like protein)的生成。
*,可增加T細胞的胞間黏著,控制T細胞的細胞凋亡,且和細胞遷移有關。
*CRLF2,和細胞因子的受體有關。
*,控制粒細胞-巨噬細胞集落刺激因子(Granulocyte macrophage colony-stimulating factor)之受體的生成,與造血幹細胞的誘導分化有關。
*。
*,轉譯出的蛋白質為短鏈脫氫酶(Short-chain dehydrogenase)的一種。
*,過度表現將影響口頭表現,為克氏綜合症的症狀之一。
*,和三型白細胞介素有關。
*,和G蛋白偶聯受體有關。
*。
*,可轉譯出一種蛋白磷酸酶(Protein phosphatase 2),該蛋白質為四種主要的絲胺酸-蘇胺酸磷酸酶(Ser/Thr phosphatases)之一,也和細胞成長的負回饋有關。
*,控制身體發育。
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*,控制紅血球表面的一種抗原。
*。

PAR2
以下是目前已發現在偽體染色體區PAR2區域的基因,共計3個,另有一個受關注的偽基因。

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*IL9R
*CXYorf1,現改稱WASH6P,被認為是偽基因,但因其靠近端粒而頗受關注及馬德隆畸形症(Madelung's deformity)等侏儒症。

参考文献

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