鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症是一種尿素循环障礙疾病。患者如果體內缺少鳥胺酸氨甲醯基轉移酶就會罹患該疾病。該疾病以X連鎖隱性遺傳方式遗传，这意味着這意味著男性比女性更易罹患發病。在病情严重的患者中，氨浓度迅速升高，若不及时干预，会导致共济失调、嗜睡和死亡。 参考文献
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共 75 篇文章
乳糜泻
{{Infobox medical condition (new) | name = 乳糜泻 Coeliac disease | image = Coeliac path.jpg | caption = 乳糜泻患者的小肠絨毛切片，顯示小腸絨毛消失，陷窩肥厚且淋巴細胞浸潤。 | field = 胃肠学、內科學 | pronounce = | synonyms = 麦胶性肠病（gluten enteropathy）、非熱帶脂肪瀉（non-t…
併趾畸形
并趾畸形是两个或多个指融合在一起的情况。常見於哺乳动物身上，如合趾猿和雙門齒目动物，但在人类中是一种不寻常的病症。 分类 并指畸形可以是单纯的，也可以是复合的。 在单纯并指畸形中，邻近的手指或脚趾被软组织连接起来。 在复合并指畸形中，相邻指的骨互相融合。袋鼠 呈现出复杂并指畸形。 并指畸形可以是完全或不完全的。 在完全并指畸形中，直到指尖的所有皮肤都完全相连。 在不完全并指畸形中，只有部分长度的皮肤相连。 复合并趾畸形常常作为综合症的一…
HFE遺傳性血色病
HFE遺傳性血色病，又名血色沉著症第1型或HFE相關遺傳血色病是一種遺傳病，患者過度攝取鐵質，令身體內的總鐵質含量達至病理性的水平。人類與及其他動物都沒有方法排出多餘的鐵質。多餘的鐵質會積聚在組織及器官內，影響它們的正常運作。最易受影響的器官包括肝臟、腎上腺、心臟及胰臟；患者可能出現肝硬化、腎上腺功能不全、心衰竭或糖尿病。這種疾病在北歐譜系最為普遍，尤其是愛爾蘭人。 歷史 Armand Trousseau首先於1865年報告了在糖尿病患…
瀰漫性泛細支氣管炎
弥漫性泛细支气管炎（，缩写：）是一种病因尚未明确的进行性炎性肺部疾病，以细支气管为主要受累部位。当疾病累及整个肺部时称为“弥漫性”；“泛细支气管炎”则指呼吸性细支气管及其周围结构均发生了炎症改变。 本病的主要病理特征包括终末细支气管周围的慢性炎症及结节样改变，并可伴随慢性鼻窦炎和大量伴黏痰的咳嗽等症状。 目前认为，该病可能与宿主对特定细菌或病毒的易感性或免疫应答异常有关，部分遗传因素可能也参与其发病机制，相关基因多见于东亚人群。其患病率…
蓝锥单色视
蓝锥单色视（BCM）是一种遗传性眼病，由于视网膜中缺乏功能性的L和M视锥细胞感光细胞，会导致严重的色盲、视力差、眼球震颤和畏光。 BCM 是一种隐性 X 连锁疾病，几乎只影响男性。 原因 视锥细胞是视网膜中的一种感光细胞，负责明视觉系统并介导色觉。视锥细胞根据其光谱灵敏度进行分类： L（长波敏感）视锥细胞对红光最敏感。 M（中波敏感）视锥细胞对绿光最敏感。 S（短波敏感）视锥细胞对蓝光最敏感。 M 和 L 视锥细胞对视敏度影响最大，因为…
成骨不全症
成骨不全症（osteogenesis imperfecta），簡稱OI，又稱脆骨症，是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病。它導致骨骼容易骨折。 成骨不全症目前沒有治癒方法。目前試驗性的證據支持使用類藥物。 大約15,000人中會出現一例成骨不全症的病例。結果取決於疾病的類型，。 臨床症狀 骨科 成骨不全症主要症狀是骨骼脆弱、骨密度低；所有种类的骨质疏松症均涉及一定程度的骨骼受累。在青春期后，骨折通常明显减少，但在女性绝经后和男性年龄在60至8…
侏儒症
侏儒症（）是指动物或植物极端矮小的一种状态。以前任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今，这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人，通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病，如軟骨發育不全症，佔侏儒症的70％，在100,000名活產嬰兒中有4至15人發生。相反，由于内分泌或营养异常而致相称性的身材矮小，不再被称为「侏儒」。其中一个例子是「生长激素缺乏症」，曾經被称作「垂体性侏儒症」。其他如先天性脊椎骨骺發育不良、畸型發育不良、假性軟骨發育不全症…
先天性眼外肌纖維化
先天性眼外肌纖維化是眼外肌無法控制眼球運動的症病，其通常會造成水平下20~30度的斜視、眼肌麻痺、眼瞼下垂及弱視。 其發生率為未知。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病，為第12對染色體上的KIF21A基因突變，造成Kinesin蛋白質異常。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕…
布卢姆综合征
布盧姆綜合症（，文獻中通常縮寫爲BS），又名布盧姆—托雷—Machacek综合征（Bloom-Torre-Machacek syndrome），係一種罕見的單基因常染色體隱性遺傳病。症狀爲身材矮小、易罹患癌症、基因組不穩定。布盧姆綜合症由BLM基因突變導致。BLM基因編碼一個RecQ家族的解旋酶。布魯姆综合征的患者的基因組尤其不穩定，同源染色體間過度交叉，姊妹染色分體交換（SCE）也處於過度狀態。布盧姆綜合症由紐約的皮膚病醫生大衛·布盧…
阿爾斯特倫症候群
阿尔斯特伦症候群，亦常稱為Alstrom氏症候群，是一罕見的遺傳性疾病，患者的基因突變使身體在嬰兒時使器官產生異常，包括失明、失聰、糖尿病、肥胖等。ALMS1基因與此症有相關。 其發生率為一百萬分之一，全球只有近1000宗個案。在大中華區域合計至少有七十多位患者，於香港的患者不足4人。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 外部連結 [https://www.alstrom.cn Alstrom綜合症大中華協會] [https://…
唐氏综合症
唐氏综合症（Down syndrome，Down's syndrome）又称-{zh-cn:唐氏症;zh-tw:唐氏症候群;zh-hk:唐氏症; zh-sg:唐氏症;}-、21-三体综合征（trisomy 21 syndrome），是由于人体细胞染色体组存在额外的第三条21号染色体（正常为两条）或其一部分而引起的一种先天性染色体异常性疾病，属于一种三体综合征。此疾病由英国医生约翰·兰登·唐最早正确描述而得名。 唐氏综合症通常伴随身体、轻…
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症，又名G6PD缺乏症（），俗稱蠶豆症，是一種遗传性代谢缺陷，容易引發溶血反應。大多數時候病患不會有症狀，但假如受到特定刺激就會引發一些症狀，像是黃疸、深色尿液、呼吸急促或感到倦意。複合症狀可能包含貧血、新生兒黃疸然而蠶豆症基因帶原者可能對瘧疾有部分抵抗能力。 因此症屬X染色體性聯遺傳疾病，故患者以男性為多。 治療 患者必須避免因食物及藥物（如：抗瘧疾藥物、磺胺類藥物等）所引致的溶血反應，亦應接受抗病疫苗注射（如…
X染色體易裂症
X染色體易裂症（Fragile X syndrome (FXS)），或譯X染色體脆折症、染色體易脆症、脆性X染色体综合征等，是一種可能造成智能障礙的病症。患病以男性為主，相較女性嚴重，可能睾丸較大、咬合不正、自閉症、肌肉張力低下，面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎。其他問題包括脊柱前彎、漏斗胸。女性若有一條易裂X染色體，另一條正常，可能只會有輕微的病徵，亦可能是正常的。此症是X聯顯性遺傳病 ，男性較易發病，男性發病率是1/3,…
美人鱼综合症
美人鱼综合症（ 或 Mermaid Syndrome）是一种非常罕见的先天性缺陷，两条腿融合在一起，看起来像“美人鱼”。估计在大约十万个新生儿中会有一例（与连体双胞胎機率相当）。婴儿通常因为并发肾脏和膀胱异常，会在出生后一两天内死亡。约有一半的美人鱼综合征病例都会胎死腹中，并且这种缺陷在同卵双胞胎发生的機率要高于非双胞胎和异卵双胞胎的100倍。目前，利用外科手术可以将融合的下肢，或融合的内脏分离。实验证明可能在此疾病的发病中起作用. 参…
短指症
短指症（Brachydactyly）又名短趾症，是一種常染色體顯性遺傳病。其主要症状为手指、腳趾中的跖骨短小甚至消失。A-1型短指癥發病與於2號染色體長臂上的IHH基因有關，一般以第四跖骨短小者居多，也偶有發第一跖骨短小症等。患病者以正常人姿勢走路，第四跖骨則容易受累。 成因 一般患者幼年時五指可以正常發育，但長到7~8歲以後第四蹠骨過早閉合以致停止生長，同時其他趾骨正常發育，造成發育畸形。該病是由於趾骨發育異常，並非後天所致,其中無論…
高離氨酸血症
高離氨酸血症是一種遺傳病，其會導致發展遲緩、癲癇、腦性麻痺、身材短小等。亦有可能有關節鬆弛、智能遲緩、週期性嘔吐、肌肉張力低下、昏睡、腹瀉以及發展遲緩等。 此遺傳病的發生率未知。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳病，若伴侶二人皆帶有缺陷基因，下一代的患病機率為4分之1。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.…
卡门氏症候群
卡尔曼综合征（）是一种罕见的遺傳性疾病，其特点是患者无法进入青春期或青春期发育不完全。该疾病也伴随嗅觉丧失或嗅觉减退。此种疾病男女皆可发病，但多见于男性。患者若不进行治疗大多会出现不育的情况。 卡尔曼综合征的产生是由于在胚胎發育过程中，促性腺激素释放激素释放神经元无法迁移到正确的位置，导致下丘脑无法在适当的时间释放促性腺激素释放激素。 卡尔曼综合征是性腺机能减退的一种形式。在出现性腺机能减退且伴随嗅觉丧失的人群中约有50％被列为卡尔曼综…
肌营养不良
肌营养不良（，MD）又称-{zh-cn:肌失养症;zh-tw:肌營養不良}-，是一组主要累及骨骼肌造成慢性进行性骨骼肌无力萎缩的遗传性疾病。肌营养不良表现进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌细胞或组织的死亡。 肌营养不良有些文献旧译为“肌萎縮症”，但许多此症患者的肌肉有的特徵，且此症為 dystrophy 並非 atrophy（萎縮） ，所以此称呼为误译。 肌營養不良劃分 有九种疾病（杜興氏肌營養不良、贝克尔氏肌营养不良、、、面肩肱型…
先天性攣縮細長指
先天性攣縮細長指是一種遺傳病，症狀包括多發性關節的先天攣縮、細長的手指與腳趾、脊柱側彎或後凸、骨質減少、胸部及臉部變形、肌肉發育不良等。 其發生率為1/2，唯僅在父母其中一方罹患此症時，子女才有可能發病。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病，致病基因為位於第五對染色體上的FBN2基因。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-tai…