HFE遺傳性血色病
HFE遺傳性血色病，又名血色沉著症第1型或HFE相關遺傳血色病是一種遺傳病，患者過度攝取鐵質，令身體內的總鐵質含量達至病理性的水平。人類與及其他動物都沒有方法排出多餘的鐵質。多餘的鐵質會積聚在組織及器官內，影響它們的正常運作。最易受影響的器官包括肝臟、腎上腺、心臟及胰臟；患者可能出現肝硬化、腎上腺功能不全、心衰竭或糖尿病。這種疾病在北歐譜系最為普遍，尤其是愛爾蘭人。 歷史 Armand Trousseau首先於1865年報告了在糖尿病患…
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红细胞增多症
红细胞增多症（）是一种疾病状态，指的是外周血中的血细胞压积（即血液中红细胞的体积分数）和/或血红蛋白浓度升高。 此种状况可能是由于红细胞数量增加 ，即绝对性红细胞增多症；抑或是血浆容量减少，即相对性红细胞增多症。 红细胞增多症急症（如出现高粘血症或形成血栓）的治疗是放血疗法，即从循环系统中抽出部分血液。基于病因的不同，有时也考虑定期治疗性放血来降低血细胞比容。羟基脲等骨髓抑制药物亦可用于红细胞增多症的长期治疗。 绝对性红细胞增多症 红细…
正鐵血紅蛋白血症
正鐵血紅蛋白血症（methemoglobinemia），或稱高铁血红蛋白症、變性血色蛋白血症、變性血紅素血症、變性紅血球血症、急性變性血紅素症，是指因血液中異常出現過多不能帶氧的正鐵血紅蛋白（带Fe3+离子而不是Fe2+的血红蛋白）而導致身體出現缺氧變藍的症狀。若血液含正鐵血蛋白份量超過15%，便會出現病徵。 病因 身體因不能制造足夠的正鐵血紅蛋白還原酶，不能把正鐵血紅蛋白還原為帶氧的血紅蛋白，或身體自行生產異常的正鐵血紅蛋白，導致患者…
海因茲小體
，可見三个]] 海因茲小體（），又稱亨氏小體、亨氏-埃利希小體（），是红血球中由變性血红蛋白組成的一類包涵体，在實驗室中無法由檢測，但可透過觀察到。海因茲小體的存在代表紅血球中的血红蛋白受損，例如G6PD缺乏症患者中即經常有此結構。除人類外，貓、狗和某些靈長類動物食用含硫代硫酸鹽和丙二醇化合物的食物後也可能出現海因茲小體。 歷史 海因茲小體得名字德國醫師（Robert Heinz，1865-1924），他於1890年描述病患樣本中的此類…
染色质小体
內的豪威爾-喬利體（箭頭標示處）]] 染色质小体（）又称豪威爾-喬利體、豪厄爾-喬利體、豪-若二氏體、豪威耳氏體，是一種組織病理學的現象，為含有殘餘的細胞核（去氧核糖核酸 ，DNA）碎片之紅血球。 在骨髓中，晚期紅血球母細胞成熟時通常會將細胞核排出，但有時會留下少量的去氧核糖核酸。由於脾臟通常會將這些含有殘餘去氧核糖核酸的紅血球排除，在周邊血液中出現帶有豪威爾-喬利體的紅血球，意味著脾臟功能不佳或沒有脾臟。 它的命名是源於三位發現者：馬…
紫質症
紫質症（）又稱-{zh-cn:紫质症;zh-tw: 病}-、吡咯紫質症，是因血红素生物合成途径中酶缺陷，导致该反应过程中间代谢产物（卟啉化合物、卟啉前体）生成过量并蓄积于肝脏等组织，引发神经系统症状、光敏性皮肤损害症状，甚至内脏器官病变的一组代谢障碍性疾病。此病多数属遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，且已发现至少7种类型。 影響神經系統的這一類紫質症，症狀發作十分迅速，持續時間也較短，因此又稱為急性紫質症。發作時的症狀有腹痛、胸痛、…
麦克劳德综合征
麥克勞德綜合症（，簡稱MLS），俗稱手舞足蹈症，是一種罕見的非主要系統遺傳性疾病，是神經棘紅細胞增多症（）的其中一種，會影響患者的血液、腦部、周围神经系统、肌肉及心臟。 其發生率至今在全球僅約有150宗病例，而香港的第一宗病例在2013年8月發現，由母親遺傳給下一代；而帶因的女性無症狀表現。 在顯微鏡底下觀察，患者的紅血球一般會出現「崩裂」（spiky）形狀，被稱為棘紅細胞（），「不像正常人的紅血球是呈完整的圓形而是有尖角」。 治療 此…