紫質症

紫質症（）又稱-{zh-cn:紫质症;zh-tw: 病}-、吡咯紫質症，是因血红素生物合成途径中酶缺陷，导致该反应过程中间代谢产物（卟啉化合物、卟啉前体）生成过量并蓄积于肝脏等组织，引发神经系统症状、光敏性皮肤损害症状，甚至内脏器官病变的一组代谢障碍性疾病。此病多数属遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，且已发现至少7种类型。

影響神經系統的這一類紫質症，症狀發作十分迅速，持續時間也較短，因此又稱為急性紫質症。發作時的症狀有腹痛、胸痛、嘔吐、認知混亂、便祕、發燒、高血壓及心跳過速等，症狀通常會持續數天至數周。

種類
分為兩大類：肝性、紅血球生成性。

• 肝性紫質症（Hepatic porphyrias）

** 急性間歇性紫質症（acute intermittent porphyria）
** 緩發性皮膚病變紫質症（cutaneous porphyrias tarda）
** 遺傳性糞紫質症
** 異位型紫質症
** Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (ALADP)

• 紅血球生成性紫質症（Erythropoietic porphyrias）

** 先天性紅血球生成性紫質症
** 紅血球生成性原紫質症（erythropoietic protoporphyria）
** Harderoporphyria

著名患者
*喬治三世
*大谷吉繼
*文森特·梵高
*玛丽亚一世

參考
外部連結
*

• [http://www.drugs-porphyria.org/ The Drug Database for Acute Porphyria - comprehensive database on drug porphyrinogenicity]
• [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=738.0 Orphanet's disease page on Porphyria]
• [http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/Porphyria_940502.htm 紫質症簡介] －台大醫院基因醫學部