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根達綜合症

根達綜合症是卟啉症的一種。它十分罕有,為先天的綜合症。原因是酵素或尿卟啉原Ⅲ共合成酶不足,目前可利用臍帶血等幹細胞的技術予以治療。 參考資料 外部連結 [https://web.archive.org/web/20060427034557/http://www.gpnotebook.co.uk/cache/1208352782.htm GP Notebook] [http://www.wrongdiagnosis.com/medical…

紫質症

紫質症()又稱-{zh-cn:紫质症;zh-tw: 病}-、吡咯紫質症,是因血红素生物合成途径中酶缺陷,导致该反应过程中间代谢产物(卟啉化合物、卟啉前体)生成过量并蓄积于肝脏等组织,引发神经系统症状、光敏性皮肤损害症状,甚至内脏器官病变的一组代谢障碍性疾病。此病多数属遗传性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传,且已发现至少7种类型。 影響神經系統的這一類紫質症,症狀發作十分迅速,持續時間也較短,因此又稱為急性紫質症。發作時的症狀有腹痛、胸痛、…