皮膚病列表
引起的皮疹]] 皮膚病一覽表會列出一些主要的皮膚病。 各類皮膚病影響人體表面外皮系統，影響皮膚、毛髮、指甲及肌肉和腺體的器官系統。皮膚平均重量為四公斤，覆蓋面積為兩平方公尺，並由三個明顯的層次組成：表皮、真皮和皮下組織。後者，毛髮生長在稱為毛皮脂單位（pilosebaceous units）的結構中，每個單位包含毛囊、皮脂腺和相關的立毛肌。 在胚胎中，表皮、毛髮和腺體源自外胚層，該層受到形成真皮和皮下組織的下方中胚層的化學影響。 表皮是…
标签：#由代谢异常所致的皮肤病
共 15 篇文章
荨麻疹
{{Infobox medical condition (new) | name = 蕁麻疹（Hives） | synonyms = Urticaria | image = EMminor2010.JPG | caption = 在手臂上顯現的蕁麻疹 | field = 皮膚病學, , 過敏學（allergology） | symptoms = 紅色、隆起且發癢的丘疹，若是局部水腫嚴重，或是深層組織受累，甚至膚色較深的人種，其表现仅为肿…
皮肤骨瘤
皮肤骨瘤（, POH, 皮肤骨肿）是一种皮肤病，是一种良性疾病，在皮肤的网状层形成结节，其中成骨的骨细胞位于中心，破骨细胞位于周边部。 分类为原发性的和续发性的，续发性更常见 。 继发性皮肤骨瘤在许多情况下与炎症、感染和肿瘤等有关。 症状与病征 皮肤病变的大小和数量表示多样性。有人会无症状而出现一个病变，另一人会出现许多病变。病变的大小范围为 0.1 至 5.0 厘米程度。 病态 虽皮肤骨瘤发生的机制未清楚，但最有可能的假设是成纤维细胞…
痛风
痛風（，學名：metabolic arthritis），又稱代謝性關節炎。當涉及到時也稱為足痛風（Podagra）。經常被描述為週期性發作的刺激性關節炎，造成關節紅、軟、熱、等現象。劇烈疼痛通常在十二小時內就發作。大約一半的病例會影響到跖趾關節。痛風也會導致痛风石、腎結石，或者。 導致痛風的原因結合了日常飲食和遺傳因素。痛風通常較容易發生在吃很多肉、喝很多啤酒或超重的人身上。潛在機制包含血液中尿酸水平的升高。當尿酸結晶後沉澱在關節、肌腱…
法布瑞氏病
法布瑞氏病（，，）又称-{zh-cn:法布瑞病;zh-tw:法布里病}-，是一种X连锁隐性遗传的溶酶体贮积病，由于GLA基因突变致使细胞溶酶体内鞘糖脂代谢异常且累积。它的命名來自於它的發現者之一，喬納斯·法布瑞（Johannes Fabry）。 病因 此病體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病…
高雪氏症
高雪氏症（Gaucher's disease、Gaucher disease）是一種遺傳病，其會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝，醣脂類大分子逐漸堆積，造成肝臟及脾臟腫大、貧血、容易出血、骨骼發育不正常。 此遺傳病的發生率為4萬分之1至10萬分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。 高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式. 它是神經鞘脂病(溶小體儲積症的亞型)的…
淀粉样变性
澱粉-{}-樣變性（amyloidosis）又稱類-{}-澱粉變性、類澱粉沉著症等，是類澱粉蛋白與黏多糖的复合物沈積在組織引起的疾病。類澱粉沉積症的病徵視乎澱粉樣蛋白沉積的所在地而有所不同，有腹瀉、體重減輕、容易疲倦、舌頭腫脹、出血、麻木、姿位性低血壓、腿部腫脹或脾臟腫大；類澱粉沉積症可分為局部性及全身性。 若患者出現蛋白尿與器官腫大或，則有可能是罹患類澱粉沉積症 原發型皮膚型澱粉樣變性 (Primary cutaneous amylo…
法伯病
法伯病（），又名法伯脂肪肉芽肿病、神经酰胺酶缺乏症、纤维细胞性异常粘多糖病、脂肪肉芽肿病，是一种极为罕见的（迄今为止全球已报道80例）常染色体隐性溶小體儲積症，其特征为缺乏，导致脂肪物质鞘脂积累，进而导致关节、肝、喉、组织及中樞神經系統异常。正常情况下，可分解人体细胞中的脂肪，而法伯病患者体内负责产生此酶的基因发生突变，因此脂肪物质不能分解，积聚在人体各个部位。 命名 法伯病以美国儿科病理学家西德尼·法伯的姓氏命名。 遺傳病學 法伯病被…
苯丙酮尿症
{{Infobox medical condition (new) | name = 苯丙酮尿症 | image = L-Phenylalanin - L-Phenylalanine.svg | caption = 苯丙氨酸 | synonyms = | field = 醫學遺傳學、小兒科 | symptoms = 如果缺乏治療可能導致智能障礙、癲癇發作、行為異常、精神疾患、身體散發霉味 | prognosis = 若治療後与常人無異。…
岩藻糖苷贮积症
岩藻糖苷贮积症（）是一種溶小體儲積症，其會導致許多器官呈現廣泛性、糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤，廣泛性毛細管擴張，手足發紺等。 此遺傳病至今只有100多宗報告。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，缺陷基因位於第1號染色體短臂。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見…
紫質症
紫質症（）又稱-{zh-cn:紫质症;zh-tw: 病}-、吡咯紫質症，是因血红素生物合成途径中酶缺陷，导致该反应过程中间代谢产物（卟啉化合物、卟啉前体）生成过量并蓄积于肝脏等组织，引发神经系统症状、光敏性皮肤损害症状，甚至内脏器官病变的一组代谢障碍性疾病。此病多数属遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，且已发现至少7种类型。 影響神經系統的這一類紫質症，症狀發作十分迅速，持續時間也較短，因此又稱為急性紫質症。發作時的症狀有腹痛、胸痛、…
黑尿症
黑尿症（Alkaptonuria，AKU）是一種罕見的遺傳性疾病，和酪氨酸和苯丙氨酸的代謝障礙有關，是一種體染色體隱性遺傳，具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷，這種酵素可降解有毒性的尿黑酸，這種酪氨酸副產物，會使軟骨區變成黑色，例如耳朵、眼睛。
尼曼匹克症
尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。 分類 尼曼匹克症臨床上主要可分為 A、B、C、D四型。A、B型屬於酸性神經鞘磷脂酶(Acid Sphingomyelinase, ASM)缺乏或活性不足，C、D型是屬於…
腦腱性黃瘤症
腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病，由於2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺損，導致細胞粒線體裡的甾醇-27-羟化酶無法順利作用，造成脂質中的粪甾烷醇及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上，進而產生病變。 其發生率為1/50000，但此數據只代表高加索白人，全球整體數字則是未知。 遺傳方面，其遺傳方式為未知。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://ww…
瓜氨酸血症
瓜氨酸血症（Citrullinemia）是一種遺傳的障礙，使得血液內積聚氨及其他有毒物質。瓜氨酸血症屬於一類遺傳病，稱為尿素循環代謝障礙。尿素循環是一連串的在肝臟內的化學反應，包括處理因身體使用蛋白質而產生過多的氮，製造尿素，並由腎臟排出體外。 瓜氨酸血症有兩種不同的種類，各自有著不同的徵狀，且由不同的基因突變所引起。兩個種類都是由染色體隱性遺傳的。由於基因的突變，使得在尿素循環中的一些酶出現缺乏，而令血液內的瓜氨酸水平上升，所以此症被…