岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症()是一種溶小體儲積症,其會導致許多器官呈現廣泛性、糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤,廣泛性毛細管擴張,手足發紺等。

此遺傳病至今只有100多宗報告。

遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳,缺陷基因位於第1號染色體短臂。

參考資料
*[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]

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