半乳糖唾液酸贮积症
半乳糖唾液酸贮积症（英文：Galactosialidosis），也称为神经氨酸酶缺乏症伴β-半乳糖苷酶缺乏症，是一种遗传性溶小体储积症。它是由CTSA基因突变而引起的，该突变导致β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶的缺乏。这种缺乏会抑制细胞溶酶体的正常功能，导致细胞内有毒物质的积聚。标志性症状包括脊柱结构异常、视力问题、粗糙的面部特征、听力障碍和智力障碍。由于半乳糖唾液酸贮积症涉及所有细胞的溶酶体，所以它会影响身体的各个部位，包括大脑、眼睛、骨骼…
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岩藻糖苷贮积症
岩藻糖苷贮积症（）是一種溶小體儲積症，其會導致許多器官呈現廣泛性、糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤，廣泛性毛細管擴張，手足發紺等。 此遺傳病至今只有100多宗報告。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，缺陷基因位於第1號染色體短臂。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見…
I-細胞疾病
I-細胞疾病是一種遺傳病，其會導致溶小體酵素的缺失，引起細胞結構不正常。 此遺傳病的發生率未知，荷蘭研究指出約為640000分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通] 外部链接