半乳糖唾液酸贮积症（英文：Galactosialidosis），也称为神经氨酸酶缺乏症伴β-半乳糖苷酶缺乏症，是一种遗传性溶小体储积症。它是由CTSA基因突变而引起的，该突变导致β-半乳糖苷酶和神经氨酸酶的缺乏。这种缺乏会抑制细胞溶酶体的正常功能，导致细胞内有毒物质的积聚。标志性症状包括脊柱结构异常、视力问题、粗糙的面部特征、听力障碍和智力障碍。由于半乳糖唾液酸贮积症涉及所有细胞的溶酶体，所以它会影响身体的各个部位，包括大脑、眼睛、骨骼和肌肉。根据患者出现症状时的年龄，该疾病由三种亚型组成：早期婴儿型、晚期婴儿型和青少年或成人型。这种情况被认为是罕见的，大多数病例都发生在青少年或成人患者群体中。
体征和症状
半乳糖唾液酸贮积症的体征和症状从轻微到严重不等，并且根据症状开始时个体的年龄以及患者所患疾病的特定亚型而有所不同。
被诊断患有早期婴儿型半乳糖唾液酸贮积症的个体会在出生前或出生后出现症状，而且往往最严重。最常见的症状包括体液异常增多、肝脾肿大、心脏增大、骨骼发育异常、肾脏疾病逐渐恶化、面部特征粗糙以及眼球后部出现樱桃红斑点。
被诊断患有晚期婴儿半型乳糖唾液酸贮积症的个体的症状会与早期婴儿半乳糖唾液酸贮积症相似，但只是出现在6个月左右，而且往往较轻微。此亚型的其他症状可能包括生长问题、听力或视力问题以及癫痫发作。
成因
分子生物学
半乳糖唾液酸贮积症是由突变的CTSA基因引起的。该基因编码组织蛋白酶A，它与神经氨酸酶1和β-半乳糖苷酶形成蛋白质复合体，分解溶酶体摄入的脂肪、糖和蛋白质。因此，溶酶体无法分解有毒物质，从而让废物在细胞内堆积。
基因遗传
所有被诊断患有半乳糖唾液酸贮积症的个体都以常染色体隐性方式遗传了该病症，无论年龄或亚型如何。所有基因均由两份拷贝组成，父母各一份。当一种疾病是隐性的时，这意味着患者需要一个基因的两个突变拷贝才能继承该特征或疾病。当父母都携带同一个基因的一个突变拷贝时，他们的后代有25%的可能性会继承该基因的两个拷贝并患上这种疾病。在患有半乳糖唾液酸贮积症的人群中，患者的父母都携带CTSA基因的突变拷贝。受影响的孩子继承了这两个突变的基因，导致疾病的发展。
没有已知的环境或医学与半乳糖唾液酸贮积症的病因有关。
方式遗传，需要父母双方都是突变基因的携带者。]]
发病机制
当患者遗传了两个突变的CTSA基因拷贝时，就会发生半乳糖唾液酸贮积症。突变基因的编码导致组织蛋白酶A的缺陷形式。当组织蛋白酶A的结构因突变而被破坏时，它将失去功能，不能与神经氨酸酶1和β-半乳糖苷酶形成消化复合物。最终，由于溶酶体无法发挥其功能，有毒物质会在人体细胞内积聚。
预防
由于这种疾病是遗传性的，因此唯一可用于预防这种疾病的方法是通过基因携带者筛查，即在父母决定要孩子之前检测其是否存在隐性突变的CTSA基因。如果发现父母双方都是突变基因的携带者，则孩子有25%的可能性遗传该病。遗憾的是这是无法避免的。
治疗
目前，还没有治愈半乳糖唾液酸贮积症的方法。但是，有一些治疗方法可以帮助控制症状并提供支持性治療。例如，治疗计划可能包括控制癫痫发作或肌肉抽搐的药物。患者根据他们正在经历的症状和出现的频率，与医学遗传学家、神经学家和眼科
青少年或成人型
被诊断为青少年或成人型的患者症状较轻微，但必须处理渐进性精神障碍、脊柱畸形和癫痫等其他常见症状。然而，患有这种亚型的患者寿命通常与正常预期寿命相关。
流行病学
半乳糖唾液酸贮积症被认为是一种非常罕见的疾病，但其患病率尚不清楚。文献中记录的病例不到150例。在该人群中，约60%的病例属于青少年或成人型，
目前至少有两项针对半乳糖唾液酸贮积症的临床试验正在进行。一项研究涉及对构成一些最罕见的溶酶体疾病的糖蛋白血症的研究，包括半乳糖唾液酸贮积症、天冬氨酰葡萄糖胺尿症、岩藻糖苷贮积症、辛德勒病和唾液酸沉积症等疾病。这是一项针对100名被诊断患有九种糖蛋白沉积症中的任何一种的患者的纵向研究。该研究的目的是更好地定义疾病的常见程度，确定可能有助于早期诊断的临床特征，详细说明疾病的进展，评估目前使用的支持疗法，并确定可能的治疗方法。
参考文献
外部链接
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