高脯氨酸血症

高脯氨酸血症是一種遺傳病，其會導致血漿脯氨酸水平升高。同時尿脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸亦會增加其排泄量。

此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因，下一代罹病的機率不分性別皆為四分之一。

遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳模式。

參考資料
*[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]