法布瑞氏病
法布瑞氏病（，，）又称-{zh-cn:法布瑞病;zh-tw:法布里病}-，是一种X连锁隐性遗传的溶酶体贮积病，由于GLA基因突变致使细胞溶酶体内鞘糖脂代谢异常且累积。它的命名來自於它的發現者之一，喬納斯·法布瑞（Johannes Fabry）。 病因 此病體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病…
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高雪氏症
高雪氏症（Gaucher's disease、Gaucher disease）是一種遺傳病，其會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝，醣脂類大分子逐漸堆積，造成肝臟及脾臟腫大、貧血、容易出血、骨骼發育不正常。 此遺傳病的發生率為4萬分之1至10萬分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。 高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式. 它是神經鞘脂病(溶小體儲積症的亞型)的…
C型尼曼匹克氏症
C型尼曼匹克氏症（Niemann–Pick disease, type C、NPC）是一種具有遺傳性和不可逆性的慢性惡化性腦脊髓交感神經疾病，然而可以被治療。C型尼曼匹克氏症的最低發生率大約為1:100,000至1:120,000 ，發病年齡差異甚大，約有50％的病例在10歲之前出現，但是亦可能在60歲後才出現。大部分患者的疾病特徵為具有漸進性及致殘性的神經症狀，以及提早死亡。目前已知C型尼曼匹克氏症與和NPC2基因的突變有關。 病徵表…
異染性腦白質退化症
異染性腦白質退化症（、'，亦稱:異染性腦白質營養不良症、'、）為一種溶酶體貯積症(lysosomal storage disease)，將MLD的神經纖維切片以結晶紫染色結果不呈紫色而呈黃褐色、故名之"異染性"(meta-chromatic)，一般歸於腦白質營養不良(leukodystrophies)的類別、同於鞘脂質代謝障礙(sphingolipidoses)，因其影響神經鞘脂質(sphingolipids)的代謝。而腦白質營養不良影…
法伯病
法伯病（），又名法伯脂肪肉芽肿病、神经酰胺酶缺乏症、纤维细胞性异常粘多糖病、脂肪肉芽肿病，是一种极为罕见的（迄今为止全球已报道80例）常染色体隐性溶小體儲積症，其特征为缺乏，导致脂肪物质鞘脂积累，进而导致关节、肝、喉、组织及中樞神經系統异常。正常情况下，可分解人体细胞中的脂肪，而法伯病患者体内负责产生此酶的基因发生突变，因此脂肪物质不能分解，积聚在人体各个部位。 命名 法伯病以美国儿科病理学家西德尼·法伯的姓氏命名。 遺傳病學 法伯病被…
泰-萨克斯病
泰-萨克斯病（），也称为家族黑矇性癡呆症，由英国眼科医生华伦·泰伊（）和美国神经病学医生伯纳德·萨克斯（）的姓氏命名。患者细胞内的溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节苷脂GM2积累，影响细胞功能，造成精神性痴呆。 参考资料 PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012 Sep 20.Characterization of …
尼曼匹克症
尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等，甚至腦部，而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳，也就是說患病的男女比例相同，在父母雙方都帶因的狀況下，子女有25%的機會患病。 分類 尼曼匹克症臨床上主要可分為 A、B、C、D四型。A、B型屬於酸性神經鞘磷脂酶(Acid Sphingomyelinase, ASM)缺乏或活性不足，C、D型是屬於…
腦腱性黃瘤症
腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病，由於2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺損，導致細胞粒線體裡的甾醇-27-羟化酶無法順利作用，造成脂質中的粪甾烷醇及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上，進而產生病變。 其發生率為1/50000，但此數據只代表高加索白人，全球整體數字則是未知。 遺傳方面，其遺傳方式為未知。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://ww…