泰-萨克斯病

泰-萨克斯病（），也称为家族黑矇性癡呆症，由英国眼科医生华伦·泰伊（）和美国神经病学医生伯纳德·萨克斯（）的姓氏命名。患者细胞内的溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节苷脂GM2积累，影响细胞功能，造成精神性痴呆。

参考资料

• PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012
• Sep 20.Characterization of inducible models of tay-sachs and related disease.
• Sargeant TJ, Drage DJ, Wang S, Apostolakis AA, Cox TM, Cachón-González MB.

外部連結

• [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/ GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on hexosaminidase A deficiency, Tay–Sachs disease]
• [https://web.archive.org/web/20111228071948/http://www.ninds.nih.gov/disorders/taysachs/taysachs.htm NINDS Tay–Sachs Disease Information Page]

*

• [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd.section.238 Tay–Sachs on NCBI]