高雪氏症

高雪氏症（Gaucher's disease、Gaucher disease）是一種遺傳病，其會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝，醣脂類大分子逐漸堆積，造成肝臟及脾臟腫大、貧血、容易出血、骨骼發育不正常。

此遺傳病的發生率為4萬分之1至10萬分之1。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。

高雪氏症是溶小體儲積症中最常見的形式. 它是神經鞘脂病(溶小體儲積症的亞型)的一種,是由於神經鞘脂的代謝功能發生異常所導致.

此疾病以法國生理學家（或译“高雪”）命名,他在1882年首次描述這種疾病.

參考資料
*[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]

外部連結
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*[http://www.gaucher.org.uk/ Gauchers News]
*[http://www.gaucher.org.uk/ European Gaucher Alliance]
*[http://www.gaucherdisease.org/ National Gaucher Foundation]
*[http://www.childrensgaucher.org/ Children's Gaucher Research Fund]
*[http://www.hideandseek.org/ Hide & Seek Foundation For Lysosomal Disease Research]