21-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症（）是一种罕见的常染色体隐性遗传病。该疾病会导致21-羟化酶缺乏，从而导致肾上腺前体向皮质醇的缺陷转化，最终导致先天性肾上腺增生症。同时，21-OHD还有可能引起严重的低钠血症和高钾血症，同时在一些情况下导致醛固酮缺乏。而依据21-羟化酶残留活性差异，21-OHD在临床上可分为失盐型、单纯男性化型及非经典型。 病因 有部分研究表明，21-羟化酶存在于人类白细胞抗原复合体Ⅲ内，而该部分基因较为复杂，基因的长度和复杂性导致…
标签：#罕见遗传病
共 7 篇文章
结节性硬化症
结节性硬化症（，缩写作 TSC）是一种罕见的多系统先天性疾病，会在脑部、心脏、肾脏、皮肤及其他器官出现良性肿瘤，因此病患可能出現癲癇、發育遲緩或者臉上皮脂腺瘤等症狀。本病在每十萬人中，約有7至12人發病。 研究显示，雷帕霉素及其類似物依维莫司对于结节性硬化症具疗效。数个研究确定性指出mTOR抑制剂可缓解结节性硬化症，特别是儿童的室管膜下巨细胞星形细胞瘤及成人的血管平滑肌脂肪瘤。美国在进行许多涉及结节性硬化症的雷帕霉素类似物儿童及成人临床…
自身炎症性疾病
自身炎症性疾病（，）是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成非抗原依赖性炎症机制被不恰当激活或固有免疫系统失调而引起全身炎症反应或多系统受累。 该疾病概念首次提出于1999年，已至少甄别出56种自身炎症性疾病。 自身炎症性疾病属于原发性免疫缺陷病和遺傳性疾病。 研究历史 “自身炎症性疾病”这一概念最早提出于1999年。 诊断与检查 《中华实用儿科临床杂志》对≤5岁的儿童的自身炎症性疾病的诊断共识中，提示儿童因不明原因反复发热，且有以下症…
異染性腦白質退化症
異染性腦白質退化症（、'，亦稱:異染性腦白質營養不良症、'、）為一種溶酶體貯積症(lysosomal storage disease)，將MLD的神經纖維切片以結晶紫染色結果不呈紫色而呈黃褐色、故名之"異染性"(meta-chromatic)，一般歸於腦白質營養不良(leukodystrophies)的類別、同於鞘脂質代謝障礙(sphingolipidoses)，因其影響神經鞘脂質(sphingolipids)的代謝。而腦白質營養不良影…
李-佛美尼症候群
李-佛美尼症候群（，縮寫：LFS），是一種罕見的自體顯性遺傳疾病， 是以首先發現此疾病的兩位美國醫師，和命名。 李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起，有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。主要的特徵有早發性的癌症（小於45歲）、同時發生多種部位癌症或肉瘤。確定的診治需要經基因檢測確定。 2025 年，一名來自丹麥首都哥本哈根的捐精者…
亞歷山大症
亞歷山大症（）是一種緩慢惡化但致命的神經退行性疾病，屬於非常罕見的疾病。本症起因於基因突變，主要影響嬰幼兒和兒童，造成發育遲緩和身體特徵的變化、腦癇、痙攣，在某些情況下還可能會出現腦積水或失智（癡呆）。這種病是一種顯性遺傳代谢性疾病：「腦白質失養症」又名「腦白質營養不良」，但這病症跟營養不良無關，而是指一組白质脱髓鞘性病变。這一種羅森塔爾纖維並不存在於健全人士，只會在某些特定的病症，例如一些癌症的患者身上出現。 預後 預後一般較差。…
腎上腺腦白質失養症
腎上腺腦白質失養症（ALD, Adrenoleukodystrophy），是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病，其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常，尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內，進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質，造成患者的髓鞘脫失，腦部的神經細胞因此就會被摧毀，進而妨礙神經的傳導。 發生率 美國男性發生…