腎上腺腦白質失養症(ALD, Adrenoleukodystrophy),是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病,其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常,尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內,進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質,造成患者的髓鞘脫失,腦部的神經細胞因此就會被摧毀,進而妨礙神經的傳導。
發生率
美國男性發生腎上腺腦白質失養症的機率為1:42,000;加上女性異合子基因型的發生率是1:16,800。而最近的報告則顯示為1/17000至1/25000。
治疗
服用羅倫佐的油可以延緩該病的發展,但無法完全治癒。
参考文献
*[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]
外部連結
- [http://www.aldlife.org ALD Life]
- [http://www.ela-asso.com/?q=node/&lang=en&force=1 European Leukodystrophy Foundation]
- [http://www.fightald.org Fight ALD]
- [http://www.marchofdimes.org/ March of Dimes Foundation]
- [http://www.ulf.org/ United Leukodystrophy Foundation]
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- [https://web.archive.org/web/20070927220208/http://rad.usuhs.edu/medpix/master.php3?mode=topic_images&recnum=1494&quiz=#top Images of ALD] at USUHS
- [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd.section.226 Adrenoleukodystrophy] at National Center for Biotechnology Information
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