異染性腦白質退化症
異染性腦白質退化症(、',亦稱:異染性腦白質營養不良症、'、)為一種溶酶體貯積症(lysosomal storage disease),將MLD的神經纖維切片以結晶紫染色結果不呈紫色而呈黃褐色、故名之"異染性"(meta-chromatic),一般歸於腦白質營養不良(leukodystrophies)的類別、同於鞘脂質代謝障礙(sphingolipidoses),因其影響神經鞘脂質(sphingolipids)的代謝。而腦白質營養不良影…
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異染性腦白質退化症(、',亦稱:異染性腦白質營養不良症、'、)為一種溶酶體貯積症(lysosomal storage disease),將MLD的神經纖維切片以結晶紫染色結果不呈紫色而呈黃褐色、故名之"異染性"(meta-chromatic),一般歸於腦白質營養不良(leukodystrophies)的類別、同於鞘脂質代謝障礙(sphingolipidoses),因其影響神經鞘脂質(sphingolipids)的代謝。而腦白質營養不良影…
亞歷山大症()是一種緩慢惡化但致命的神經退行性疾病,屬於非常罕見的疾病。本症起因於基因突變,主要影響嬰幼兒和兒童,造成發育遲緩和身體特徵的變化、腦癇、痙攣,在某些情況下還可能會出現腦積水或失智(癡呆)。這種病是一種顯性遺傳代谢性疾病:「腦白質失養症」又名「腦白質營養不良」,但這病症跟營養不良無關,而是指一組白质脱髓鞘性病变。這一種羅森塔爾纖維並不存在於健全人士,只會在某些特定的病症,例如一些癌症的患者身上出現。 預後 預後一般較差。…
腎上腺腦白質失養症(ALD, Adrenoleukodystrophy),是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病,其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常,尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內,進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質,造成患者的髓鞘脫失,腦部的神經細胞因此就會被摧毀,進而妨礙神經的傳導。 發生率 美國男性發生…