帕金森氏症
{{Infobox medical condition | name = 帕金森氏症 | synonyms = 原發性帕金森症候群、運動減弱僵直症候群、震顫麻痺症候群 | image = Paralysis agitans (1907, after St. Leger).png | caption = 繪製的帕金森氏症插圖，此圖首見於1886年出版的《神經系統疾病手冊》（A Manual of Diseases of the Nervo…
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扩张型心肌病
扩张型心肌病（，DCM）又称擴張性心肌病變，简称扩心病，是一种以左心室或双心室扩张，导致进行性心脏增大，伴随收缩功能受损为特征的心肌病。扩心病的诊断必须先排除高血压、冠心病、瓣膜病、先心病、心包病、肺心病等明确导致心功能下降的病因。扩心病与病毒感染、自身免疫疾病、遗传、药物中毒、代谢异常相关，病情发展常致心力衰竭与心律失常。 扩张型心肌病是心肌病的一种，主要是心肌功能受到影响；其表现为心脏功能减弱，各心腔扩大，不能充分泵血。心脏功能的减…
肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化（，缩写：ALS）又称-{zh-cn:肌萎缩性侧索硬化症;zh-tw:肌萎縮側索硬化}-，是一种运动神经元疾病，以大脑皮质锥体细胞、脑干运动神经核和脊髓前角细胞同时受累为特征；属于一种漸進且致命的神经退行性疾病。 肌萎缩侧索硬化有其他旧名或俗称，如：肌肉萎縮性脊髓側索硬化症、盧·賈里格症（）、漸凍人症。ALS是最常見的五種运动神经元疾病（Motor neuron diseases，MND）之一。在英联邦国家中，运动神经元疾…
馬凡氏症候群
馬凡-{zh:症候群;zh-hans:综合征;zh-hant:氏症候群;zh-cn:综合征;zh-tw:氏症候群;zh-hk:氏候群症;zh-sg:氏综合征;zh-mo:氏症候群;zh-my:氏综合征;}-（，MFS）或称-{zh-cn:马凡;zh-tw:馬方;}--{zh:症候群;zh-hans:综合征;zh-hant:氏症候群;zh-cn:综合征;zh-tw:氏症候群;zh-hk:氏候群症;zh-sg:氏综合征;zh-mo:氏症候群…
进行性神经性腓骨肌萎缩症
进行性神经性腓骨肌萎缩症（，又称腓骨肌萎缩症、夏柯-馬利-杜斯症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应…
肥厚型心肌病
{{Infobox medical condition (new) | name = 肥厚型心肌病變 | synonyms = hypertrophic cardiomyopathy; asymmetric septal hypertrophy; idiopathic hypertrophic subaortic stenosis; hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM) | ima…
脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）旧称或俗称小腦萎縮症，是一种累及小脑、脑干和脊髓等神经系统的遗传病，有多种亚型，症状轻重不一，但临床主要表现均有脊髓和小脑病变导致的运动笨拙和不协调，如：姿势和步态异常、随意运动协调障碍、言语障碍、眼球运动障碍和肌张力异常。 脊髓小脑性共济失调不同亚型中尚可伴有眼球运动障碍、缓慢眼动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征（pyramidal sign）、锥体外系症…
亞歷山大症
亞歷山大症（）是一種緩慢惡化但致命的神經退行性疾病，屬於非常罕見的疾病。本症起因於基因突變，主要影響嬰幼兒和兒童，造成發育遲緩和身體特徵的變化、腦癇、痙攣，在某些情況下還可能會出現腦積水或失智（癡呆）。這種病是一種顯性遺傳代谢性疾病：「腦白質失養症」又名「腦白質營養不良」，但這病症跟營養不良無關，而是指一組白质脱髓鞘性病变。這一種羅森塔爾纖維並不存在於健全人士，只會在某些特定的病症，例如一些癌症的患者身上出現。 預後 預後一般較差。…
遺傳性痙攣性下半身麻痺
遺傳性痙攣性下半身麻痺是一種遺傳病，其會導致下肢無力與痲痹，複雜病症甚至會有痙攣、失智、神經原性肌萎縮等。 此遺傳病的盛行率佔人口的10萬分之1.27。 遺傳方面，其遺傳方式為並未確定，可能為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳或是X染色體性聯隱性遺傳。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/…
長QT綜合症
長QT症又名長QT綜合症（Long QT syndrome），全稱是QT間期延長綜合症，簡稱LQTS，是一種跟心律或心血管有關的心臟病。這一種病可能是先天的，也有可能是因為治療其他心臟病的藥物而引起的後天病症。長QT症是一種在心電圖上的QT波過長的現象。這種病症雖然很罕見，但每一萬人中，仍然有2人有機會患上此病，而這個病症每年導致3000名美國人死亡。 人類的心臟，就好像一個電泵一樣，定時把血液輸送至全身。心臟的活動頻率，就叫心律，靠心…
Hoehn-Yahr分級表
Hoehn-Yahr分級表是醫學上用來紀錄帕金森症病情的分級表。此表於1967年發表於美國Neurology刊物上，作者為Melvin Yahr和Margaret Hoehn。 原表只有1期到5期。近年來，醫學家加入0期，1.5期和2.5期。此表的用途在於評估病患的障礙級別。 0期：無症狀。 1期：單邊／側身體受影響，但沒有影響平衡。 1.5期：身體單側受影響，并影響平衡。 2期：身體雙邊／側受影響，但沒有影響平衡。 2.5期： 身體雙…