鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症是一種尿素循环障礙疾病。患者如果體內缺少鳥胺酸氨甲醯基轉移酶就會罹患該疾病。該疾病以X連鎖隱性遺傳方式遗传，这意味着這意味著男性比女性更易罹患發病。在病情严重的患者中，氨浓度迅速升高，若不及时干预，会导致共济失调、嗜睡和死亡。 参考文献
标签：#X连锁隐性遗传病
共 5 篇文章
血友病
血友病多數是遺傳性疾病，造成人體無法凝血形成血塊來止血。這致使病人受傷後流血時間更長，易於淤青，和增加關節積血或腦出血的機率。 血友病可分為兩種主要的型別，為缺乏，為缺乏。還有另外一種型式是，是因為缺乏，副血友病是因為缺乏凝血因子5 。後天得到的血友病與癌症、自體免疫疾病或懷孕有關。透過測試凝血能力及凝血因子的濃度可診斷。 預防可透過取出卵子、使其受精，並在放回子宮前先行測試。大約20%的病人對凝血因子會產生抗體，使治療更加困難。 每5…
杜興氏肌營養不良
外部連結 [http://smallcollation.blogspot.com/2013/04/duchenne-dystrophy.html 裘馨氏肌肉失養症(Duchenne dystrophy)] [http://www.hknmda.org.hk/ 香港肌健協會] [https://web.archive.org/web/20061122074841/http://www.cdc.gov/ncbddd/duchenne/ind…
溶小體儲積病
溶小體儲積病（，LSD）又称溶酶体贮积病，是一群約50種罕見遺傳性代謝疾病，是由於溶小體功能的缺陷所造成的。溶小體是細胞中的代謝小泡，它們消化大分子，並將剩下的片段傳給細胞中的其它部分，以進行再利用。此一過程需要幾種關鍵的酵素。如果其中一種酵素由於突變而有缺陷，大分子們就會聚積在細胞中，最後使細胞死亡。 溶小體儲積病是由於溶小體的功能障礙所引起，通常是由於代謝以下物質的酵素之一不足所造成：脂質、醣蛋白、黏多醣。個別發生率約1:40,00…
麦克劳德综合征
麥克勞德綜合症（，簡稱MLS），俗稱手舞足蹈症，是一種罕見的非主要系統遺傳性疾病，是神經棘紅細胞增多症（）的其中一種，會影響患者的血液、腦部、周围神经系统、肌肉及心臟。 其發生率至今在全球僅約有150宗病例，而香港的第一宗病例在2013年8月發現，由母親遺傳給下一代；而帶因的女性無症狀表現。 在顯微鏡底下觀察，患者的紅血球一般會出現「崩裂」（spiky）形狀，被稱為棘紅細胞（），「不像正常人的紅血球是呈完整的圓形而是有尖角」。 治療 此…