鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症是一種尿素循环障礙疾病。患者如果體內缺少鳥胺酸氨甲醯基轉移酶就會罹患該疾病。該疾病以X連鎖隱性遺傳方式遗传，这意味着這意味著男性比女性更易罹患發病。在病情严重的患者中，氨浓度迅速升高，若不及时干预，会导致共济失调、嗜睡和死亡。
参考文献
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症是一種尿素循环障礙疾病。患者如果體內缺少鳥胺酸氨甲醯基轉移酶就會罹患該疾病。該疾病以X連鎖隱性遺傳方式遗传，这意味着這意味著男性比女性更易罹患發病。在病情严重的患者中，氨浓度迅速升高，若不及时干预，会导致共济失调、嗜睡和死亡。
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