鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症是一種尿素循环障礙疾病。患者如果體內缺少鳥胺酸氨甲醯基轉移酶就會罹患該疾病。該疾病以X連鎖隱性遺傳方式遗传，这意味着這意味著男性比女性更易罹患發病。在病情严重的患者中，氨浓度迅速升高，若不及时干预，会导致共济失调、嗜睡和死亡。 参考文献
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鳥胺酸氨甲醯基轉移酶
鳥胺酸氨甲醯基轉移酶是一种可催化氨甲酰磷酸酯與鳥胺酸之間的反應的酶，從而生成瓜氨酸和磷酸盐。在哺乳動物體內，鳥氨酸轉氨基甲酰酶在尿素循环中扮演著至關重要的角色；該循環的目的是捕獲具毒性的氨，並將其轉化為毒性較低的產物尿素，然後再排出體外。 参考文献
尿素
尿素（）是由碳、氮、氧和氢组成的有机化合物，又稱*'。其化学式为CH4N2O，分子质量60，国际非专利药品名称为 （碳酰胺）。外观是无色晶体或粉末，是动物蛋白质代谢后的产物，通常用作植物的氮肥。 尿素在肝合成，是哺乳动物排出的体内含氮代谢物。這代謝过程称为尿素循环。 尿素是第一种以人工合成无机物质而得到的有机化合物。活力论從此被推翻。 发现 1727年，荷兰科学家赫尔曼·布尔哈夫首次在尿液中发现尿素，尽管这一发现通常归功于法国化学家和苏…
精氨酸
精氨酸（，縮寫 Arg，符號 R），是一種α-胺基酸，亦是20種普遍的自然胺基酸之一。在分子遺傳學上，信使核糖核酸的結構，CGU，CGC，CGA，CGG，AGA和AGG。是在蛋白質合成時核苷酸鹼基或遺傳密碼子代碼為精氨酸的三元組。在哺乳動物生活中，精氨酸被分類為非必須胺基酸，身體能自行產生，但在壓力或疾病的時候，可能需要更多。也視乎生物的發育階段及健康狀況而定。早產兒體內不能合成精氨酸，使得補充他們營養中的精氨酸變得非常重要。精氨酸於西…
延胡索酸
延胡索酸（fumaric acid），系统命名 反丁烯二酸（trans-butenedioic acid），属于一种不饱和二羧酸，化學式 C4H4O4，是为三羧酸循环中的二羧酸中间产物之一。延胡索酸和马来酸（顺丁烯二酸）互为顺反异构体。 延胡索酸尚有许多异名：富馬酸、紫堇酸、地衣酸等，IUPAC名為 (E)-丁烯二酸，為一種無色、易燃的晶體，是由丁烯衍生出的羧酸，也是琥珀酸在琥珀酸脱氢酶催化脱氢生成的产物。 燃燒延胡索酸會釋出帶有刺激性…
氨甲酰磷酸合成酶
]] 氨甲酰磷酸合成酶（）化学式为：C7162H11379O2150N1911S59，是催化自穀氨醯胺（）或氨（）与碳酸氢盐合成氨甲酰磷酸这一反应的一种ATP依赖性酶。此酶催化ATP与碳酸氢盐产生了氨甲酰磷酸与ADP。羰基磷酸盐先与氨反应产生氨基甲酸盐。接下来，氨基甲酸盐与第二分子的ATP反应生成氨甲酰磷酸与ADP。 在原核生物与真核生物中，氨甲酰磷酸合成酶催化了嘧啶与精氨酸的生物合成以及大多数陆栖脊椎动物尿素循环中的首个关键步骤。大多…
天门冬氨酸
天门冬氨酸（，可簡寫為Asp或D），简称天冬氨酸，药学中多简称门冬氨酸，是一种α-氨基酸，其化學式為HOOCCH2CH(NH2)COOH。天冬氨酸的L-異構物是20种蛋白胺基酸之一，即蛋白質的构造单位。它的密碼子是GAU和GAC。它与谷氨酸同為酸性氨基酸。天冬氨酸普遍存在于生物合成作用中。 最初就是在蘆筍中被發現此胺基酸，蘆筍（Asparagus officinalis）屬於天門冬屬，富含天門冬胺酸，故以其英文名稱命名為“asparti…
精氨基琥珀酸合酶
精氨基琥珀酸合酶（）或稱精氨琥珀酸合酶是一種從瓜氨酸及天冬氨酸催化合成精氨基琥珀酸的酶（EC6.3.4.5），化学式为：C2093H3287O609N563S14。它是負責尿素循環中的第3個步驟，及瓜氨酸與一氧化氮循環其中的一個反應。 基因及病理 為精氨基琥珀酸合酶編碼的基因，是位於第9號的染色體，稱為精氨基琥珀酸合成基因。在人類，這種基因主要在肝臟及腎臟的細胞內。 精氨基琥珀酸合成基因的突變，有超過50種是會導致瓜氨酸血症1型。大部份…
精氨基琥珀酸裂解酶
精氨基琥珀酸裂解酶（，化学式为：C2276H3616O684N642S19，簡稱ASL，或稱精氨酸琥珀酸裂解酶 ），是一種將精氨基琥珀酸分裂成精氨酸及延胡索酸的酶（EC4.3.2.1）。它負責尿素循環中的第4個步驟。 基因及病理 為精氨基琥珀酸裂解酶編碼的基因，稱為精氨基琥珀酸裂解基因，是位於在着絲粒與長臂(q)的11.2位置之間的第7號的染色體，由鹼基對64,984,963至65,002,090。 精氨基琥珀酸裂解基因的突變，部份會導…
尿素循环
尿素循环（），也称鳥氨酸循环（）是许多哺乳类动物的一个生物化学反应过程，由氨（NH3）生成尿素（）。尿素循环将高毒性氨转化为尿素排泄。这是人们第一个发现的代谢循环（汉斯·克雷布斯（）和于1932年发现），比三羧酸循环的发现还早五年。 尿素循环学说是1932年，由汉斯·克雷布斯等人通过鼠肝切片体外试验结果提出的。後來为赖特纳等人完善。 在哺乳动物中，尿素循环主要发生在肝脏中，而小範圍发生在肾脏中。但在鸟类和陆生蜥蜴中，转换得出的产物却是尿…
氨甲酰磷酸酯
氨甲酰磷酸酯（）是一种在生物化学方面有重要意义的阴离子。在陆生生物体内，氨甲酰磷酸酯作为一个中间代谢物参与通过尿素循环进行的氮排泄以及嘧啶的生物合成。 此物质由二氧化碳、氨（衍生自谷氨酸）以及磷酸（来自腺苷三磷酸）经氨甲酰磷酸合成酶催化而合成，如下： HCO3− + ATP → ADP + HO–C(O)–OPO32−（羰基磷酸酯） HO–C(O)–OPO32− + NH3 + OH− → HPO42− + −O–C(O)NH2 + H…
N-乙酰谷氨酸合酶
*N-乙酰谷氨酸合酶*（）是一个催化乙酰辅酶A与谷氨酸产生N-乙酰谷氨酸的酶。 对于细菌与植物来说，此酶十分重要，因为它是合成精氨酸途径中的一种酶。 此酶对哺乳动物来说亦十分重要，因为它可以产生尿素循环所需的调控物N-乙酰谷氨酸，这种物质可以激活氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ，后者催化尿素循环的起始步骤。 临床意义 编码此酶的基因若是突变，将会引起N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症。 参考文献 Lehninger principles of biochemi…
精氨基琥珀酸
精氨基琥珀酸（）是一種屬於胺基酸的化合物。有些細胞會從瓜氨酸及天冬氨酸合成此物質，並在尿素循環或瓜氨酸／一氧化氮過程中，作為精氨酸的前體。催化此過程的酶名為精氨基琥珀酸合酶。 內部連結 * 琥珀酸
精氨酸酶
精氨酸酶，是一種含锰的酶。 分子资讯 精氨酸酶 (Arginase) 有两种主要的同工酶： 精氨酸酶 I (Arginase I, ARG1)和精氨酸酶 II (Arginase II, ARG2) 精氨酸酶 I (Arginase I, ARG1)分子式为：C4701H7527O1410N1251S21Mn6 （注：I 型精氨酸酶为同源三聚体，单体分子式为：C1567H2509O470N417S7Mn2） 精氨酸酶 II (Argin…
瓜氨酸
瓜胺酸(citrulline)是一種α胺基酸，名字是由首先抽取出瓜胺酸的西瓜而來。 合成 瓜胺酸是從鳥胺酸及胺基甲醯磷酸鹽在尿素循環中生成，或是精胺酸透過一氧化氮合酶（NOS）催化生成一氧化氮時的副產物。首先，精胺酸會被氧化為N-羥基-精胺酸，再行氧化成瓜胺酸並釋出一氧化氮。 功用 當瓜胺酸仍然是胺基酸時，由於它不是為DNA而編碼，所以是不會在蛋白質生物合成中嵌入蛋白質內，不過仍然有部份蛋白質含有瓜胺酸。這些瓜胺酸是由胜肽精胺酸亞氨酶（…