精氨基琥珀酸裂解酶

精氨基琥珀酸裂解酶(,化学式为:C2276H3616O684N642S19,簡稱ASL,或稱精氨酸琥珀酸裂解酶 ),是一種將精氨基琥珀酸分裂成精氨酸及延胡索酸的酶(EC4.3.2.1)。它負責尿素循環中的第4個步驟。

基因及病理
為精氨基琥珀酸裂解酶編碼的基因,稱為精氨基琥珀酸裂解基因,是位於在着絲粒與長臂(q)的11.2位置之間的第7號的染色體,由鹼基對64,984,963至65,002,090。

精氨基琥珀酸裂解基因的突變,部份會導致精氨基琥珀酸裂解酶比起正常較短或畸形,影響其攜帶物質引發化學反應的能力,造成精氨基琥珀酸尿症。尿素循環的第4個步驟亦會被破壞,導致身體內積聚過多的氮及有毒的氨。

參考

  • PMID 9256435
  • PMID 11092456
  • PMID 11747433

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