遗传性代谢缺陷
遗传性代谢缺陷（）在新陳代謝過程中，除了製造出營養外，如果身體未能將食物其他部份成功代謝成為可以從排泄器官（如消化系統，泌尿系統及排汗系統、呼吸系統等）排出之廢棄物，這些廢棄物將遺留在身體器官裡，最終會對身體產生不良後果，形成毒害。 外部連結 The National Institutes of Health offers the[http://rarediseases.info.nih.gov/ office of rare dise…
标签：#遗传性代谢缺陷
共 3 篇文章
血色沉著病
血色沉著病（、），又名血色素沉著症、血鐵沉積症或血色病，是指體內鐵的過度累積。最重要的病因有兩個，一個是遺傳性疾病HFE遺傳性血色病，另一個是由重複輸血引起的。 參考資料
溶小體儲積病
溶小體儲積病（，LSD）又称溶酶体贮积病，是一群約50種罕見遺傳性代謝疾病，是由於溶小體功能的缺陷所造成的。溶小體是細胞中的代謝小泡，它們消化大分子，並將剩下的片段傳給細胞中的其它部分，以進行再利用。此一過程需要幾種關鍵的酵素。如果其中一種酵素由於突變而有缺陷，大分子們就會聚積在細胞中，最後使細胞死亡。 溶小體儲積病是由於溶小體的功能障礙所引起，通常是由於代謝以下物質的酵素之一不足所造成：脂質、醣蛋白、黏多醣。個別發生率約1:40,00…