龐貝氏病
龐貝氏病（）又稱肝醣儲積症第II型（GSD-II），是一種罕見疾病，成因為第17對染色體17q25.2-q25.3點位出現病變，導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無法分解肝糖，無法分解的肝糖會累積在溶體內，導致肌肉無力，心臟擴大等病因。龐貝氏病可分成嬰兒型及晚發型兩種，剛出生的嬰兒若得此病症，通常活不過1～2歲。龐貝氏病是經由雙親遺傳給小孩的，而且是一種常染色體隱性遺傳。龐貝氏病為既是一種代謝性肌肉疾病（metabolic mu…
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溶小體儲積病
溶小體儲積病（，LSD）又称溶酶体贮积病，是一群約50種罕見遺傳性代謝疾病，是由於溶小體功能的缺陷所造成的。溶小體是細胞中的代謝小泡，它們消化大分子，並將剩下的片段傳給細胞中的其它部分，以進行再利用。此一過程需要幾種關鍵的酵素。如果其中一種酵素由於突變而有缺陷，大分子們就會聚積在細胞中，最後使細胞死亡。 溶小體儲積病是由於溶小體的功能障礙所引起，通常是由於代謝以下物質的酵素之一不足所造成：脂質、醣蛋白、黏多醣。個別發生率約1:40,00…