乳糖不耐
乳糖不耐（），又称乳糖消化不良或乳糖吸收不良，是有關乳糖的食物不耐症，乳糖常見於乳製品中。乳糖不耐本身不會破壞消化道。 乳糖不耐是由於小腸中的乳糖酶不足，因此無法將乳糖分解成葡萄糖和半乳糖。有四種類型：原發性，繼發性，發育性和先天性。。發育性乳糖不耐症可能發生在早產兒，而通常可在短時間內獲得改善。隨著年齡的增長，乳糖酶下降的人口百分比在北歐小於10%，在亞洲和非洲部分地區則高達95%。 名称与分类 “乳糖不耐”一词通常指在食用含有乳糖的…
标签：#遗传性糖代谢缺陷
共 7 篇文章
蔗糖不耐症
蔗糖不耐受或遺傳性蔗糖酶異麥芽糖酶缺乏症(GSID) 是蔗糖異麥芽糖酶（一種蔗糖（糖）和澱粉（例如穀物）正常代謝所需的酶）不產生或產生的酶具有部分功能的情況或小腸無功能。所有 GSID 患者都缺乏功能齊全的蔗糖酶，而異麥芽糖酶的活性可以從最小的功能變化到幾乎正常的活性。殘留異麥芽糖酶活性的存在可以解釋為什麼一些 GSID 患者比其他 GSID 患者更能耐受飲食中的澱粉。 體徵和症狀 腹部絞痛和腹脹 腹瀉和便秘 嘔吐 低血糖和頭痛 體重增…
龐貝氏病
龐貝氏病（）又稱肝醣儲積症第II型（GSD-II），是一種罕見疾病，成因為第17對染色體17q25.2-q25.3點位出現病變，導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無法分解肝糖，無法分解的肝糖會累積在溶體內，導致肌肉無力，心臟擴大等病因。龐貝氏病可分成嬰兒型及晚發型兩種，剛出生的嬰兒若得此病症，通常活不過1～2歲。龐貝氏病是經由雙親遺傳給小孩的，而且是一種常染色體隱性遺傳。龐貝氏病為既是一種代謝性肌肉疾病（metabolic mu…
肝醣儲積病
肝醣儲積病（）又称糖-{}-原贮积病，屬於一種合成、分解肝醣有缺陷的代謝疾病。另外，肝醣只分布於肝臟、肌肉。造成肝醣儲積病的病症有兩種，即先天與後天。先天型肝醣儲積病是因為出生前代謝系統出現問題（例如有缺陷的酵素）；在家畜之中，後天型肝醣儲積病是因為有毒的生物鹼栗精胺所造成的。 整體而言，在不列顛哥倫比亞的調查顯示，肝醣儲積病發生率約為每10萬名嬰兒中會有2.3位，即每43000個嬰兒中有1位；在美國的調查顯示約20000至25000名…
半乳糖血症
半乳糖血症（Galactosemia）是一種遺傳性代謝疾病，病患不能正常地將半乳糖代謝，但病患具有可以將乳糖分解成半乳糖與葡萄糖的酶，所以這個症狀與乳糖不耐症不應混為一談。半乳糖血症屬於體染色體}-隱性遺傳，造成病患患病的主要原因是沒有足夠的半乳糖分解酶。 格佩特於1917年首先對這個疾病進行描述；在1956年時，赫爾曼克爾卡（Herman Kalckar）所領導的團隊確認半乳糖血症時因為半乳糖分解酶具有基因上的缺陷。 半乳糖血症的發生…
遺傳性果糖不耐症
遺傳性果糖不耐症是一種遺傳病，其會導致患者缺乏醛縮酵素，由此無法將果糖-1-磷酸轉變成為甘油醛，無法形成果糖1-6二磷酸、葡萄糖和乳酸，並造成果糖-1-磷酸堆積。 此遺傳病的發生率不明，極為罕見，而患者不進食果糖亦不會產生任何問題。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/ht…
果糖吸收不良
果糖吸收不良，以前稱為膳食果糖不耐受( DFI )，是一種消化系統疾病，其中果糖的吸收因小腸腸細胞中果糖載體受損而不足。這導致整個腸道中果糖的濃度增加。1956 年首次發現並報告了對果糖的不耐受。 被確定患有腸易激綜合徵症狀的患者的發生率不高於正常人群的發生率。然而，由於症狀相似，果糖吸收不良患者通常符合腸易激綜合徵患者的特徵。在某些情況下，果糖吸收不良可能是由幾種導致腸道損傷的疾病引起的，例如乳糜瀉。 不要將果糖吸收不良與遺傳性果糖不…