肝醣儲積病()又称糖-{}-原贮积病,屬於一種合成、分解肝醣有缺陷的代謝疾病。另外,肝醣只分布於肝臟、肌肉。造成肝醣儲積病的病症有兩種,即先天與後天。先天型肝醣儲積病是因為出生前代謝系統出現問題(例如有缺陷的酵素);在家畜之中,後天型肝醣儲積病是因為有毒的生物鹼栗精胺所造成的。
整體而言,在不列顛哥倫比亞的調查顯示,肝醣儲積病發生率約為每10萬名嬰兒中會有2.3位,即每43000個嬰兒中有1位;在美國的調查顯示約20000至25000名嬰兒中會有一人患有肝醣儲積病;而在荷蘭的發生率約為40000為嬰兒中有1位。
類型
圖片,組織為肝臟活體切片,這個肝醣儲積病的類型是克里氏症,又稱為第三型肝醣儲積病,使用H&E染色法。]]
目前肝醣儲積病可分為11大類(有一部份是過去被認為不同但現在已經重新分類),肝醣合成缺乏症雖然不會造成額外的肝醣堆積,卻經常被稱為第零型肝醣儲積病,因為算是肝醣儲存缺陷的問題。
*第八型肝醣儲積病:過去被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病,現在歸類到第六型肝醣儲積病,屬於X染色體的隱性遺傳。
*第十型肝醣儲積病:過去也被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病,但現在也被歸類到第六型肝醣儲積病新生兒中有1人 || || || || 無 || 生長障礙 || 乳酸性酸中毒, 高尿酸血症
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| 第二型肝醣儲積病 || 酸性麥芽糖酶 || 龐貝氏病 || 60000至140000新生兒中有1人人中有1人 || || || || 運動會誘發痙攣、橫紋肌溶解症 || || 腎衰竭
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| 第六型肝醣儲積病 || 肝臟肝糖磷酸酶 || 赫爾斯病 || 65000至85000新生兒中有1人 || || || ||無 || ||
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| 第七型肝醣儲積病 || 肌肉磷酸果糖激酶 || Tarui氏病 || || || || || 運動會造成肌痙攣及衰弱 || 生長遲緩 || 溶血性貧血
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| 第九型肝醣儲積病 || 磷酸激酶、PHKA2 || - || || || || || 無 || 運動方面延遲發育、生長遲緩 ||
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| 第十一型肝醣儲積病 || 葡萄糖轉運酶、GLUT2 || Fanconi-Bickel氏症 || || || || || 無 || ||
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| 第十二型肝醣儲積病 || 醛縮A酵素 || 紅細胞醛縮缺乏 || || || || || 運動會造成肌痙攣及衰弱 || ||
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| 第十三型肝醣儲積病 || β-烯醇酶 || - || || || || || 運動會造成肌痙攣及衰弱 || 數十年間會有逐漸增強的肌痛 || 偶發性肌酸激酶上升,休息之後恢復
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| 第零型肝醣儲積病 || 肝醣合成酶 || - || || || || || 偶發性肌肉痙攣 || ||
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挪威森林貓遺傳病
肝醣儲積病第四型嚴重受影響的幼貓,將會是死胎或在出生後不久死亡,這是由于在分娩過程中和出生的第一個小時血糖低(不能產生足夠的葡萄糖)。在罕有的情況下,受感染的幼貓可以正常地發育直至4至5個月。受感染的幼貓會有間歇性的發燒(上升和下降)、發抖和動作不能協調,之後幼貓會停止發育,這種疾病導致肌肉神經逐漸退化,肌肉嚴重地無力、萎縮,四肢無力(特別是後腿)、食欲不振、自行清潔、心臟衰退、昏迷,最後在15個月前死亡。但幼貓通常都在這12個月前進行安樂死,避免受苦。
參考文獻
參考書籍
*日本獣医内科学アカデミー編 『獣医内科学(小動物編)』 文永堂出版 2005年 ISBN 4830032006
*獣医学大辞典編集委員会編集 『明解獣医学辞典』 チクサン出版 1991年 ISBN 4885006104
外部連結
*[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/GSD_940329.htm 肝醣儲積病第一型]
*[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/Disease/Pompe_new7_20110302.htm 肝醣儲積病第二型]
*[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/Disease/GSD_IV_990702.htm 肝醣儲積病第四型]
*[https://web.archive.org/web/20100317113101/http://www.tfrd.org.tw/rare/typeCont.php?sno=0301&kind_id=03 肝醣儲積病]
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