标签:#膜转运蛋白疾病

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克隆氏症

克隆氏症(),又称克罗恩病、克隆氏症候群或局部性腸炎,是一種發炎性腸道疾病,可能影響腸胃道從口腔至肛門的任何部分。其他合併症可能發生於腸胃道之外且包括:貧血、皮疹、關節炎、葡萄膜炎和倦怠。可能會因為感染出現皮疹、壞疽性膿皮症或結節性紅斑。腸梗阻也常發生,那些具有此疾病的人罹患腸癌的風險更大。它會導致慢性發炎疾病,其中身體的免疫系統可能針對腸胃道的微生物抗原進行攻擊。雖然克隆氏症是一種免疫相關疾病,但它不會以自體免疫疾病的形式表現(免疫系…

吉特曼氏綜合症

吉特曼氏綜合症(),又稱吉特曼症候群 ,是一種常染色體隱性腎臟疾病,其特點是低尿鈣(hypocalciuria)、及低鎂(hypomagnesemia)之低鉀代謝性鹼中毒(Metabolic alkalosis)。它是由位在遠曲小管(distal convoluted tubule)的噻嗪類(thiazide)相關鈉氯同向轉運體(sodium-chloride symporter、亦稱為NCC、 NCCT、或TSC)的失活突變(inac…

果糖吸收不良

果糖吸收不良,以前稱為膳食果糖不耐受( DFI ),是一種消化系統疾病,其中果糖的吸收因小腸腸細胞中果糖載體受損而不足。這導致整個腸道中果糖的濃度增加。1956 年首次發現並報告了對果糖的不耐受。 被確定患有腸易激綜合徵症狀的患者的發生率不高於正常人群的發生率。然而,由於症狀相似,果糖吸收不良患者通常符合腸易激綜合徵患者的特徵。在某些情況下,果糖吸收不良可能是由幾種導致腸道損傷的疾病引起的,例如乳糜瀉。 不要將果糖吸收不良與遺傳性果糖不…