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三好氏遠端肌肉無力症

三好氏遠端肌肉無力症(Distal muscular dystrophy (distal myopathy))是一群主要是發生在手或腳的疾病,其中許多種和有關,但不是所有的三好氏遠端肌肉無力症都是如此。是一種隱性遺傳疾病。 體徵和症狀 三好氏遠端肌肉無力症會影響不同的肢體部位,最早會在五歲時就出現,晚則會到五十歲才出現症狀。此疾病的病程進展很慢,患者有可能到四十多歲或五十多歲才知道自己有此疾病。 三好氏遠端肌肉無力症會影響下肢後方的肌肉…

面肩肱型肌营养不良

面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)又称Landouzy‐Dejerine型肌营养不良,是一组相对轻度局限性肌营养不良疾病,其属于导致肌肉退化和渐进性无力的遗传性疾病。 顾名思义,面肩肱肌营养不良会依次削弱面部肌肉、覆盖在肩胛骨上的肌肉和覆盖在上臂肱骨上的肌肉。在疾病的晚期,几乎所有骨骼肌都可能受到影响。身体两侧受影响的程度往往不一样。FSHD还可能导致听力损失和眼…

強直性肌肉失養症

{{Infobox medical condition (new) | name = 強直性肌肉失養症 Myotonic dystrophy | image = Myotonic dystrophy patient.JPG | caption = 患有肌強直性營養不良的病患,有肌肉萎縮、白內障及脫髮的症狀 | field = 醫學遺傳學、小兒科 | synonyms = 肌強直性營養不良、強直性肌營養不良 | symptoms = 肌肉…

貝克型肌肉萎縮症

貝克型肌肉萎縮症是肌肉萎縮蛋白缺陷造成的疾病,患者可以製造肌肉萎縮蛋白,但功能不正常且無法百分之百有效工作。雖與杜興氏肌肉營養不良症有相同的基因缺陷,但表現型有所不同,此症患者病症通常較輕微。裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷,而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。 其發生率為1/30000,發病年齡平均為11歲。 遺傳方面,其遺傳方式為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症,女性通常只會是隱性帶因者。 此病命名自1955年發表文…