三好氏遠端肌肉無力症(Distal muscular dystrophy (distal myopathy))是一群主要是發生在手或腳的疾病,其中許多種和有關,但不是所有的三好氏遠端肌肉無力症都是如此。是一種隱性遺傳疾病。
體徵和症狀
三好氏遠端肌肉無力症會影響不同的肢體部位,最早會在五歲時就出現,晚則會到五十歲才出現症狀。此疾病的病程進展很慢,患者有可能到四十多歲或五十多歲才知道自己有此疾病。
三好氏遠端肌肉無力症會影響下肢後方的肌肉,比較不會影響下肢前方的肌肉。
病因
此疾病的病因很難確定,因為可能是至少八個基因中某一個突變所造成,而且尚未完全確定。突變可能是遺傳自父母任一方、體染色體顯性遺傳,或是來自父母雙方、體染色體隱性遺傳。
肌病形態
也和的2B型有關。
參考資料
延伸閱讀
*
參見
*(hemosiderin、haemosiderin/含鐵血黄素)
*(Dysferlin/dystrophy-associated fer-1-like protein/營養不良相關的fer-1樣蛋白)
外部連結
- [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1303 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Dysferlinopathy: Miyoshi Distal Myopathy (Miyoshi Myopathy), Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B (LGMD2B)]
- [https://web.archive.org/web/20120419041130/http://neuro.wustl.edu/neuromuscular/pathol/distalmyop.htm Slides at neuro.wustl.edu]
- [http://www.jain-foundation.org/projects.php Jain Foundation Inc: Research into Miyoshi/LGMD2B]
- [http://www.mdahellas.gr/ Muscular Dystrophy Association's website in Greece]
- [https://web.archive.org/web/20111204175220/http://www.mda.org/publications/fa-raremd.html Muscular Dystrophy Association in the USA]
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