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麦克劳德综合征

麥克勞德綜合症(,簡稱MLS),俗稱手舞足蹈症,是一種罕見的非主要系統遺傳性疾病,是神經棘紅細胞增多症()的其中一種,會影響患者的血液、腦部、周围神经系统、肌肉及心臟。 其發生率至今在全球僅約有150宗病例,而香港的第一宗病例在2013年8月發現,由母親遺傳給下一代;而帶因的女性無症狀表現。 在顯微鏡底下觀察,患者的紅血球一般會出現「崩裂」(spiky)形狀,被稱為棘紅細胞(),「不像正常人的紅血球是呈完整的圓形而是有尖角」。 治療 此…