阿爾斯特倫症候群
阿尔斯特伦症候群，亦常稱為Alstrom氏症候群，是一罕見的遺傳性疾病，患者的基因突變使身體在嬰兒時使器官產生異常，包括失明、失聰、糖尿病、肥胖等。ALMS1基因與此症有相關。 其發生率為一百萬分之一，全球只有近1000宗個案。在大中華區域合計至少有七十多位患者，於香港的患者不足4人。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 外部連結 [https://www.alstrom.cn Alstrom綜合症大中華協會] [https://…
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巴德-畢德氏症候群
巴德-畢德氏症候群（）是一種遺傳性疾病，患者出生後會有肥胖、多指、視網膜萎縮、性腺發育不全、腎臟畸形及學習困難等問題。但除視網膜外，大部分症狀都具有高度的異質性，即便在同一家族，患者臨床表現的差異也極為明顯。 其發生率為於各地有不同數字，如北美約為1/100000、瑞典約為1/160000，但科威特地區因近親通婚比例較高而達至1/13500，而紐芬蘭島可能因為共同祖先，盛行率也有1/17500。 遺傳方面，其遺傳方式為致病基因有14個，…
多囊性腎病變
多囊性腎病變（英语：*'），又稱多囊腎、泡泡腎，多囊性腎病變是一種遺傳病的腎病變，人、貓、狗等多種動物都可能發病，其中貓的發病率高達6%。 人類的多囊性腎病變可分成兩種，第一種是多囊性腎病變一型，是由第16對染色體變性引起；而另一種是多囊性腎病變二型，是第4對染色體變性引起。病患者的腎臟會長出許多囊腫，令病患者的腎體積驟增及腎功能減退。多囊性腎病變是十分常見的遺傳病之一。 流行病学 多囊肾病按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体…
阿拉吉歐症候群
阿拉吉歐症候群是一種體染色體基因異常的疾病，其會導致膽汁鬱積、先天性心臟血管疾病、骨骼結構異常、眼球角膜異常以及特殊的外觀長相。此病通常藉由肝臟內膽管的數目來判定。 其發生率為1/70000，但數字有可能被低估。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病。 參考資料 [http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通] 外部連結 [http://www.alagille.org…