葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症,又名G6PD缺乏症(),俗稱蠶豆症,是一種遗传性代谢缺陷,容易引發溶血反應。大多數時候病患不會有症狀,但假如受到特定刺激就會引發一些症狀,像是黃疸、深色尿液、呼吸急促或感到倦意。複合症狀可能包含貧血、新生兒黃疸然而蠶豆症基因帶原者可能對瘧疾有部分抵抗能力。

因此症屬X染色體性聯遺傳疾病,故患者以男性為多。

治療
患者必須避免因食物及藥物(如:抗瘧疾藥物、磺胺類藥物等)所引致的溶血反應,亦應接受抗病疫苗注射(如甲型肝炎疫苗)以防止發病。有高含量維生素C及K的食物,和有機會含有蠶豆成分的食品如某些豆瓣醬,亦應該避免食用。一旦出現皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿時,應立即送醫診治,不可延誤。

當發生劇烈的溶血反應時,患者需要大量輸液治療,並可能需要接受輸血,若發生腎衰竭時更需要接受血液透析。由於患者接受輸血時,所輸之血液沒有G6PD缺失,故此輸血是病發時的有效方法。

脾臟是分解紅血球之處,切除脾臟對部份病人的病情會有幫忙。任何引致紅血球出現高週轉的失調現象都應施以葉酸治療。雖然維他命E及硒具抗氧化特性,但它們的使用並不會降低G6PD的嚴重性。

參考資料
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参考資料
[https://web.archive.org/web/20160304075321/http://gene.hpa.gov.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=65&sn=114 Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency; G6PD Deficiency] . 衛生福利部國民健康署遺傳疾病咨詢服務窗口.

外部連結

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