巴陶氏症候群
巴陶氏症候群（Patau syndrome），又稱13-三體症，染色體三倍體症之一，少見，患者多在出生後一年內死亡。 13-三體症早在1657年便由丹麥醫學家托馬斯·巴托林發現，但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家與確認，其名稱即取自巴陶之姓。 臨床表徵 智能不足，生長遲緩，小頷畸形，耳畸形，手指變曲，短胸骨畸形，心室中隔缺損。 參考文獻
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共 75 篇文章
自身炎症性疾病
自身炎症性疾病（，）是由基因突变引起其编码蛋白发生改变，造成非抗原依赖性炎症机制被不恰当激活或固有免疫系统失调而引起全身炎症反应或多系统受累。 该疾病概念首次提出于1999年，已至少甄别出56种自身炎症性疾病。 自身炎症性疾病属于原发性免疫缺陷病和遺傳性疾病。 研究历史 “自身炎症性疾病”这一概念最早提出于1999年。 诊断与检查 《中华实用儿科临床杂志》对≤5岁的儿童的自身炎症性疾病的诊断共识中，提示儿童因不明原因反复发热，且有以下症…
茹贝尔综合征
茹贝尔综合征（）是一种罕见的隐性遗传病，特点是脑磁共振成像出现臼齿征，显示小脑蚓部和脑干发育异常。临床表现包括肌张力低、发育迟缓，常伴有眼动异常、呼吸异常，部分患者还有眼、肾、肝、骨骼等其他异常。1969年由加拿大蒙特利尔的玛丽·茹贝尔（Marie Joubert）医生首先报告。 影像学特征 茹贝尔综合征的标志是脑磁共振成像轴面出现形似臼齿的臼齿征（）。显示小脑蚓部发育不全或缺失，小脑上脚增厚且方向接近水平，常伴有脚间窝增深。 病因 目…
普通变异型免疫缺陷病
普通变异型免疫缺陷病（'，CVID），也称为成人性低丙种球蛋白血症或迟发性低丙种球蛋白血症**，是一种。其特点为患者体内IgG，IgA水平明显降低，而IgM可能正常或下降。该病通常在学龄期或成人期发病，平均确诊年龄在20—50岁之间。不同患者的症状差异很大。目前病因不明。 参考资料
亨廷頓病
亨廷頓病（Huntington's Disease，HD）舊稱亨廷頓舞蹈症（Huntington's chorea），是一种逐渐进展的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，临床特征为进行性加重的舞蹈样不自主运动、精神异常和失智三联征，还可能併有共济失调、走路不稳、吞咽困难和语言障碍等。 亨廷頓病屬於遺傳性疾病，會導致腦細胞死亡。早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題，接著是不協調和不穩定的步態。隨著疾病的進展，身體運動的不協調變得更加明顯。…
大疱性表皮鬆解症
大疱性表皮鬆解症（epidermolysis bullosa，EB）又稱表皮溶解水疱症，是一组皮肤和黏膜出现大疱（bulla）的遗传性结缔组织病。由角蛋白或胶原基因突变引起，导致蛋白质的结构异常，使皮肤鬆解。 大疱性表皮鬆解症俗稱“蝴蝶寶寶”（butterfly children），台灣俗稱“泡泡龍”，临床上简单分为单纯型、交界型和营养不良型。严重程度从轻微外伤引起大疱到广泛皮肤、黏膜大疱、血疱，萎缩瘢痕影响发音或吞咽困难。常見患者皮膚…
軟骨發育不全症
軟骨發育不全症（）是一種顯性遺傳性疾病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」（FGFR3）出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材比較矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。 其發生率為1/15000至1/40000。 遺傳方面，其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。 參考資料…
貝克威思-威德曼症候群
貝克威思－威德曼症候群（）是一種先天過度生長的疾病，通常患者在出生前即已有可能發生過度生長的情形，出生後可能發生新生兒低血糖，並伴隨有巨舌、內臟腫大、半邊肥大等病症，耳朵上會出現特殊的摺痕及小凹陷。 其發生率為1/13700，經人工生殖技術出生的嬰兒比例較高。 遺傳方面，其遺傳方式為未知，因近85%的病患都是無家族史的偶發案例。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http:…
瓦登伯革氏症候群
瓦登伯革氏症候群（）是一種罕見的遺傳性疾病，首次發現於1951年。常見病徵為不同程度的耳聾、兩眼眼距較寬、鼻根寬闊、頭髮中雜有一撮白髮，以及出現虹膜異色症（兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常）。 參考文獻 外部連結 [http://ghr.nlm.nih.gov/condition=waardenburgsyndrome/show/OMIM 在線人類孟德爾遺傳數據庫] — 瓦登伯革氏症候群 [http://www.ncbi.nlm.nih.…
色素失調症
色素失調症（）是一種遺傳病，其會導致外胚層發育異常，引起皮膚色素受干擾，使皮膚表面出現螺旋樣等圖案。 此遺傳病的發生率約為4萬分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為X染色體性聯顯性遺傳疾病，致病基因位於X染色體的長臂(Xq28)上，又稱NEMO基因。患者大多數於出生前已死亡。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/…
IPEX症候群
X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调（或IPEX）综合征（ (or IPEX) syndrome）是一种罕见病，与编码转录因子叉头型P3（FOXP3）的基因功能障碍有关，该基因被广泛认为是调节性T细胞谱系的主要调节因子。IPEX导致CD4+调节性T细胞功能障碍和随后的自身免疫。该疾病是自身免疫性多内分泌腺综合征之一，表现为自身免疫性肠病、牛皮癣或湿疹性皮炎、指甲营养不良、自身免疫性内分泌病和自身免疫性皮肤病，如普秃和大疱性类天疱疮。IPEX…
慢性肉芽腫病
慢性肉芽腫病（）是一種遺傳病，患者體內的中性白血球無法正常殺死微生物，因此患者易受重複性的嚴重感染。其發生率為1/200000。 遺傳方面，其遺傳方式為X染色體性聯隱性遺傳的方式，但也有30%個案為體染色體隱性來遺傳。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]
巴德-畢德氏症候群
巴德-畢德氏症候群（）是一種遺傳性疾病，患者出生後會有肥胖、多指、視網膜萎縮、性腺發育不全、腎臟畸形及學習困難等問題。但除視網膜外，大部分症狀都具有高度的異質性，即便在同一家族，患者臨床表現的差異也極為明顯。 其發生率為於各地有不同數字，如北美約為1/100000、瑞典約為1/160000，但科威特地區因近親通婚比例較高而達至1/13500，而紐芬蘭島可能因為共同祖先，盛行率也有1/17500。 遺傳方面，其遺傳方式為致病基因有14個，…
安德森氏症候群
安德森氏症候群（）是心臟的鉀離子通道發生缺陷，導致心臟節律障礙暨週期性麻痺症候群。其發生率為1/100000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳，過半患者會產生新突變。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]
亞伯氏症
亞伯氏症（）是一種罕見的先天性疾病，其因顱縫早期閉合而導致尖顱或併指等的先天性綜合徵。 其發生率為1/16000至1/20000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳，大多數由新突變造成。 參考資料 外部链接 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]
愛德華氏症候群
愛德華氏-{A|zh-hans:综合征;zh-hk:綜合症;zh-tw:症候群;}-（亦稱18-三體症）是一種遺傳疾病，是（所有或是部份）18號染色體中出現第三個染色體。身體許多部位都會受到影響。有愛德華氏症候群的嬰兒常會有宫内生长受限及先天性心臟病的問題。其他特徵包括小頭、下頜較小、持續地緊握著的拳頭併指頭重疊，也會有嚴重的智能障礙。 新生兒罹患此症候群的機率約為1/5,000。也有許多胎兒因此死產，且患者至1歲的存活率亦只有約7.5…
基因疾患
基因疾患（genetic disorder）是由基因组中的一个或多个异常引起的健康问题，其可能由单一基因（单基因，monogenic）或多重基因（多基因，polygenic）突变或染色体异常引起。尽管多基因疾患最为常见，此术语通常指单一基因（一个基因或一条染色体）引起的疾患。 若基因疾患是遗传自父母一方或双方，则也被归类为遗传病（hereditary disease）或称遗传疾病（inherited disease）。有些遗传病是由X染…
高脯氨酸血症
高脯氨酸血症是一種遺傳病，其會導致血漿脯氨酸水平升高。同時尿脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸亦會增加其排泄量。 此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因，下一代罹病的機率不分性別皆為四分之一。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳模式。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]
先天性遗传多毛症
先天性遗传多毛症（hypertrichosis）是一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如傳說故事中的狼人，因此又稱狼人綜合症。患者身体其他状况与常人无异，智力发育也正常。 19世纪墨西哥著名的“胡子小姐”朱莉娅·帕斯特罗娜就是先天性遗传多毛症患者。她出生于1834年，身高只有1.38米，浑身除手掌和脚掌之外都长有坚硬而浓密的毛。朱莉娅后来被父亲抛弃，被一位流浪艺人收留。随后二人结为夫妻，朱莉娅还产下一个女婴，…
基因组病
基因组病（）是指基因组DNA序列异常重组造成的邻接基因重排而引起的某些综合症，如DiGeorge综合征、 1A型进行性神经性腓骨肌萎缩症。 基因组病包含和重复综合征（）。 参考文献