亨廷頓病

亨廷頓病（Huntington's Disease，HD）舊稱亨廷頓舞蹈症（Huntington's chorea），是一种逐渐进展的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，临床特征为进行性加重的舞蹈样不自主运动、精神异常和失智三联征，还可能併有共济失调、走路不稳、吞咽困难和语言障碍等。

亨廷頓病屬於遺傳性疾病，會導致腦細胞死亡。早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題，接著是不協調和不穩定的步態。隨著疾病的進展，身體運動的不協調變得更加明顯。罹患此症患者的具體症狀會有所不同 ，但這會衍生出幾個道德議題：有罹患此症的高風險者要到幾歲才可認為心智足夠成熟而可以選擇接受測試、父母是否有權要求對小孩進行測試，以及測試結果應如何保密和揭露。而此症的遺傳學基礎是在1993年由組成的國際合作計劃所發現 。1960年代開始的相關研究及讓社會大眾更瞭解此症、提供病患以及其家屬協助，並促進相關研究。目前的研究方向包括確認此症確切的發生機制、提昇模式生物來幫助研究、測試可以治療症狀或是減緩疾病惡化的藥物、以及研究像是幹細胞治療等療法，目的都是在於試圖修復異常蛋白質對腦細胞所造成的損傷。

反義寡核苷酸藥物治療
所謂反義寡核苷酸是經過化學方式修改過的短鏈單股DNA或RNA，「反義」是指DNA的雙股中非作為「模板」的那一股，而核苷酸則是組成DNA和RNA的基本單位。反義寡核苷酸可結合RNA，藉此改變特定基因的表現，以製造特定蛋白質，或抑制製造會致命的蛋白質，因此反義寡核苷酸有可能用以壓制擴增CAG基因製造蛋白質，從而減緩患者腦部損害的程度及速度。目前相關藥物在美國已進入臨床試驗的最後階段。

参见

• 舞蹈症
• 阿茲海默症

参考資料
外部連接
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• [https://hopes.stanford.edu/ HOPES project] – Stanford University's HD information project
• [http://hdbuzz.net/ HDBuzz] – HD research news written by scientists in plain language
• [http://hddrugworks.org/ HD Drug Works] – news about current treatments and planned trials