遺傳性果糖不耐症
遺傳性果糖不耐症是一種遺傳病，其會導致患者缺乏醛縮酵素，由此無法將果糖-1-磷酸轉變成為甘油醛，無法形成果糖1-6二磷酸、葡萄糖和乳酸，並造成果糖-1-磷酸堆積。 此遺傳病的發生率不明，極為罕見，而患者不進食果糖亦不會產生任何問題。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/ht…
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先天性四肢切斷症
先天性四肢切斷綜合症（或稱），是一種非常罕見的先天性疾病，患者天生便缺乏四肢。 特徵 該綜合症會在身體各部分造成嚴重畸形，包括心臟、面部、頭部、神經系統、骨骼及生殖系統。很多情況下，患者的肺部發育不全，使患者呼吸困難甚至完全不能呼吸。正因身體有如此嚴重的缺憾，很多胎兒在出生前已經死亡或在出生後不久便夭折。塞爾維亞裔澳洲籍傳道人力克·胡哲（Nick Vujicic）和日本作家乙武洋匡是少數患有該病的倖存者。 成因與遺傳學 研究人員在先天性…
希佩尔-林道综合征
希佩尔-林道综合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为血管母细胞瘤累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。 临床表现和症状 VHL的临床表现和症状包括血管瘤、血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌，胰腺囊肿（胰腺浆液性囊腺瘤）以及咖啡牛奶斑。37.2%的VHL患者表…
低磷酸酯酶症
低磷酸酯酶症是一種遺傳病，其會導致磷酸酯酶活性過低，使礦物質化作用異常，骨骼和牙齒會造成鈣或磷等異常堆積。患者骨骼變軟、強度變弱，與佝僂症相似。四肢顯得短小、胸腔輪廓亦會造成異常、頭骨質地柔軟，亦會造成高血鈣症。 此遺傳病的發生率為10萬分之1，白人的發病率較高。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳，父母其中一方患病的話將基因傳下去的機率為50%。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/2012102…
巴氏症候群
巴氏症候群（巴氏-{zh-tw:綜合征;zh-cn:症候群}-，Barth Syndrome）是一種遺傳性疾病，由荷兰医生于1983年发现 。巴氏征是一种X染色体遗传缺陷，通常由母亲作為基因突变携带者传给儿子，全球僅有一例為女性。X染色体Xq28位置上的（亦作Taz或者G4.5）發生变异。患者會有擴大型心肌病變、嗜中性白血球減少、骨骼肌肉病變及粒線體異常等症狀，此症是由於X染色體的基因缺陷導致參與心磷脂改製的Tafazzin減少，造成心…
阿拉吉歐症候群
阿拉吉歐症候群是一種體染色體基因異常的疾病，其會導致膽汁鬱積、先天性心臟血管疾病、骨骼結構異常、眼球角膜異常以及特殊的外觀長相。此病通常藉由肝臟內膽管的數目來判定。 其發生率為1/70000，但數字有可能被低估。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病。 參考資料 [http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通] 外部連結 [http://www.alagille.org…
ARID1B相關疾患
ARID1B相關疾患（ARID1B-related disorder）是一個由ARID1B基因突變所造成的疾病。其臨床表現包括臉部畸型、發展遲緩、智能障礙、第五指遠端指節發育不全等等。 致病機轉及診斷 ARID1B (AT-rich interactive domain-containing protein 1B) 是SWI/SNF複合體中的重要組成蛋白，因此ARID1B的致病突變將會影響SWI/SNF的正常功能，包括調控基因表現、DN…
遺傳性痙攣性下半身麻痺
遺傳性痙攣性下半身麻痺是一種遺傳病，其會導致下肢無力與痲痹，複雜病症甚至會有痙攣、失智、神經原性肌萎縮等。 此遺傳病的盛行率佔人口的10萬分之1.27。 遺傳方面，其遺傳方式為並未確定，可能為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳或是X染色體性聯隱性遺傳。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/…
腮耳腎症候群
腮耳肾症候群是一且有高穿透力及多變表現型的遺傳病，突變基因位於第八對染色體的長臂上。 其發生率為1/40000。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳，大多皆由新突變造成，此病男女發生機率相等。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通] 外部链接
科芬-西里斯症候群
科芬－西里斯症候群是一種罕見的先天性遺傳病，患者可能出現智力低下、發育遲緩、很長的睫毛、寬大的嘴巴、厚唇、粗糙外觀、小指或指甲發育不全，及小指遠端指骨缺失等特徵。 其發生率為少於1/1000000，通常女性多於男性，比率甚至達3倍。 遺傳方面，其遺傳方式為大多數個案皆為偶然且隨機。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.co…
科芬-勞里症候群
科芬－劳里症候群（Coffin–Lowry syndrome）是一種遺傳病，其會導致肌肉張力低下和關節過於鬆弛、亦有可能觀測到纖細的手指和顏面外觀異常，其通常見於重度或極重度智能障礙的男性。此症是由於位在X染色體短臂p22.2位置的RSK2基因發生突變所致。 其發生率為1/40000至50000，但只屬臨床經驗，數字可能被低估。 遺傳方面，其遺傳方式為X染色體性聯顯性遺傳模式，但約有7至8成患者沒有家族病史。 參考資料 [https:/…
先天性水痘症候群
克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症（），又名小黑人症、科斯特洛綜合症、面肌肉骨骼綜合症（）或FCS綜合症等各種名稱，是一種罕見的遺傳疾病，會影響身體的許多部位。「小黑人症」這個名稱源於患者的皮膚常因色素沉着而黝黑。 徵狀與特點 特點是發育遲緩，精神發育遲緩，面部特徵明顯，關節異常柔軟，額外皮膚皺褶多，特別是手足 病因未明，但應與HRAS基因有關，因約80-90%的患者身上可找到此基因的突變。 目前在全球只有250則病例。 遺傳方面，其遺傳方式為自…
肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症
肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症，簡稱MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome)，是一種罕見粒線體遺傳疾病，在患病機率約是10萬人中有1.5人，根據粒線體中的異質體表現程度不同，病情的嚴重程度也會不同。中文譯名亦譯作肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維病變。 特徵 漸進式肌陣攣性癲癇 紅色破碎纖維：患者的肌肉病理組織切片在Gömöri trichrome染色法下，會呈現…
共濟失調微血管擴張症候群
共濟失調微血管擴張症候群是一種小腦運動失調疾病，常於3-6歲發病，並會有免疫不全、微血管擴張，以及容易發生癌症，對輻射的抗性亦有所下降。 其發生率為1/40000至100000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病，但帶因者也常會帶有輕微的表徵。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/…
柯凱因氏症候群
柯凱因氏症候群是早熟性老化的遺傳病，嬰兒月數為6-12月時與正常無異，但其後身高、體重及頭圍都會小於平均正常值，造成「惡病性侏儒」、皮膚及毛髮變薄、眼睛下陷、弓身站立的姿勢等顯示出老化的過程，同時腦部有嚴重的神經元喪失，亦出現「去髓鞘作用」。 其發生率為1/250000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳方式，男女患病機會同等。 參考資料 * [https://web.archive.org/web/20121027175243/…
克魯松氏症候群
克魯松氏症候群是第十號及第四號染色體上的FGFR基因出現錯誤而引致的骨骼、軟骨的形成異常。 其發生率為1/25000至1/60000。 遺傳方面，其遺傳方式為點突變，例如C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等幾處點突變。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾…
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群
高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一種遺傳病，其會導致血中的鳥胺酸、血氨及瓜胺酸顯著地升高。患者會不自覺拒食高蛋白的食物。 此遺傳病的發生率極低，全球只有約50個個案為確診。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病，若伴侶二人皆帶有缺陷基因，下一代的患病機率為4分之1。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.c…
先天性腎上腺發育不良
先天性腎上腺發育不良是一種遺傳病，包含了四個類型，分別是性染色體隱性遺傳型、體染色體隱性遺傳型、體染色體隱性遺傳型及IMAGE症候群。 其發生率為1/12500，其發生率就臨床經驗來說應是低於先天腎上腺增生。 遺傳方面，其遺傳方式為不同類型各有不同基因。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/…
CHARGE聯合畸形
CHARGE聯合畸形是一種同時包括眼器官先天裂開與腦神經缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖、生殖泌尿道系統異常、生長與發育遲緩及耳朵異常及聽力喪失。 其發生率為1/10000至1/12000，其中大多數是散發性案例。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳疾病，不分性別。 參考資料 [http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=CHARGE%2520Syndrome&subme…
巴特氏症候群
巴特氏症候群（）是一群腎小管病變的總稱，它們的共同症狀為低血鉀、低血氯、代謝性鹼中毒以及血中腎素濃度過高，但血壓同時為正常。此症候群為腎小管上的數個離子通道基因突變所導致的疾病。 症候特徵 其發生率為1/1000000，但由於個案過少，數字未必準確。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性，但因有各種不同症狀而有不同的基因錯誤。 註釋 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http…