CHARGE聯合畸形是一種同時包括眼器官先天裂開與腦神經缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖、生殖泌尿道系統異常、生長與發育遲緩及耳朵異常及聽力喪失。
其發生率為1/10000至1/12000,其中大多數是散發性案例。
遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳疾病,不分性別。
參考資料
[http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=CHARGE%2520Syndrome&submenuIndex=0 罕見遺傳疾病一點通]
外部链接
CHARGE聯合畸形是一種同時包括眼器官先天裂開與腦神經缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖、生殖泌尿道系統異常、生長與發育遲緩及耳朵異常及聽力喪失。
其發生率為1/10000至1/12000,其中大多數是散發性案例。
遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳疾病,不分性別。
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[http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=CHARGE%2520Syndrome&submenuIndex=0 罕見遺傳疾病一點通]
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