顱骨鎖骨發育不良症
顱骨鎖骨發育不良症是控制成骨細胞特殊轉錄因子發生基因突變的疾病。本症會導致頭骨骨化慢，骨縫密合極慢，可能到4歲才開始骨化，甚至到成年還未完成。典型時會造成頭大、臉小、肩下垂及胸部狹窄。 其發生率為1/1,000,000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳模式，無關性別，約2/3患者有家族遺傳。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-…
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著色性乾皮症
著色性乾皮症（Xeroderma pigmentosum, XP）是一種遺傳性疾病。患者皮膚細胞被陽光中的紫外線破壞之後不能自行修復，於兒童期即很易誘發癌變。發病率為1/25萬。 發病原因 表皮細胞中的DNA在紫外光下會受到破壞，而正常人細胞內有一些酵素可將受到破壞的DNA修復，但著色性乾皮症患者細胞內通常有一種酵素無法運行，導致皮膚喪失修復能力。 而當DNA受到破壞，基因突變可能發生。如果突變影響到一些重要的基因，有可能導致癌症。著色…
维尔纳综合征
维尔纳綜合症（Werner syndrome，缩写WS）又称成人早衰症，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性早衰症，1904年由德国人 Otto Werner 首先报道，患者位于8号染色体短臂的、编码DNA螺旋酶的WRN基因有缺陷，患者体细胞端粒比一般人的端粒以更快的速度变短，导致在青春期后迅速衰老，出现矮身材、脱发、白发、声音嘶哑、皮肤角化、关节僵硬、肌肉萎缩、白内障等症状。目前对于该病尚无特殊治疗方法。 此病由德國醫師奧托·維爾納（）…
異戊酸血症
異戊酸血症是一種遺傳病，其會導致白胺酸無法正常代謝，最後導致3-甲基丁酸的堆積。 此遺傳病的發生率未知。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通] 常染色体隐性遗传疾病
高甲硫胺酸血症
高甲硫胺酸血症是一種遺傳病，其會導致血液中的甲硫胺酸堆積，但大部分患者的MAT酵素還有少許功能。少部分的患者被發現有低肌肉張力、心智遲緩及神經脫髓鞘。 此遺傳病的遺傳率於台灣為106349分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳或體染色體隱性遺傳。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehel…
克果納傑氏症
克果納傑氏症是一遺傳性膽血紅素代謝疾病，因肝臟缺乏引起高膽紅素血症。如未能在嬰兒期予以治療，則會發展為核黃疸。 其發生率為未知，1994年12月的統計中只有約70個患者報告。 遺傳方面，其遺傳方式為未知，但與吉爾波特症候群與克果納傑氏症第II型的致病基因相關或相同。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/gen…
特發性嬰兒動脈硬化
特發性嬰兒動脈硬化是一種遺傳病，其會導致嬰兒廣泛性血管閉塞。其動脈內膜中產生纖維增生，引起硬化，做成頑固性高血壓等現象。 此遺傳病的報告只有約100多宗，發生率未知。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]
層狀魚鱗癬
層狀魚鱗癬 (自體隱性遺傳)是一種遺傳病，其會導致皮膚角質化不良，角質會增厚及局部角化不全。皮膚亦因不正常的角質而缺乏防水功能。 此遺傳病的發生率由500000至600000分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳，不同研究得出不同發病基因。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ …
高免疫球蛋白M症候群
高免疫球蛋白M症候群是一種遺傳病，其會導致免疫球蛋白同型轉化的能力缺乏，IgM抗體無法轉換成IgG、IgA、IgE等形式。 此遺傳病於美國的盛行率為1000000分之1。 遺傳方面，其遺傳方式為X染色體隱性遺傳或體染色體隱性遺傳，視基因突變的位置而定。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/…
遺傳性出血性血管擴張症
遺傳性出血性血管擴張症是一種遺傳病，其會導致各種黏膜、內臟血管病變，由此導致各種出血。大部分患者會出現鼻、腦、肺及胃、腸出血。 此遺傳病10萬分之1，主要發生於白人。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因，則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/g…
先天性家族性瞼口狹小症
先天性家族性瞼口狹小症是會造成眼皮畸形，此亦是此病名字的來源。約有半數患者並無家族患病史，而此症主要是第三對染色體長臂上的FOXL2基因突變所導致。 1983年，此症又按是否不孕分為有早發性卵巢衰竭的第一型及沒有問題的第二型。 其發生率為因整體發生率極低而未有全球發生率的統計，但顯示此機率不會因種族、性別而有所不同。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳，但50%患者為偶發案例。 參考資料 [https://web.archive.o…
貝克型肌肉萎縮症
貝克型肌肉萎縮症是肌肉萎縮蛋白缺陷造成的疾病，患者可以製造肌肉萎縮蛋白，但功能不正常且無法百分之百有效工作。雖與杜興氏肌肉營養不良症有相同的基因缺陷，但表現型有所不同，此症患者病症通常較輕微。裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。 其發生率為1/30000，發病年齡平均為11歲。 遺傳方面，其遺傳方式為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症，女性通常只會是隱性帶因者。 此病命名自1955年發表文…
先天性肌肉病變
先天性肌肉病變是一種多數為遺傳性，而出生時或青少年期發生的肌肉疾病，其分先天性肌肉營養不良及非進行性先天性肌肉病變。此項病變已達40餘種變化。 其發生率為按各種不同變種而不同。 遺傳方面，其遺傳方式為亦是按各種不同變種而不同。 參考資料 [https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]
先天性膽酸合成障礙
先天性膽酸合成障礙是一種遺傳病，其會導致膽酸無法合成。由於膽酸需要不少基因合作，所以先天性膽酸合成障礙又分不同種類。臨床上有膽汁滯留、黃疸、肝硬化等表徵。 此遺傳病的發生率未知。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 參考資料 *[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]
腎上腺皮促素抗性症候群
腎上腺皮促素抗性症候群是由數種罕見病徵所組成的症候群，有時腎上腺皮促素抗性成為唯一單獨存在的表徵。腎上腺皮促素抗性症候群其中包括家族性糖皮素缺乏症與Triple A症候群。 家族性糖皮素缺乏症患者於ACTH接受器的位置有數個誤意突變，但並非所有患者皆會發生此突變。Triple A症候群典型特徵為腎上腺缺失，賁門弛緩不能與淚液減少三種組合，並伴隨一些較為多變的神經學症狀。 其發生率若為1/4。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳。 …