異戊酸血症

異戊酸血症是一種遺傳病，其會導致白胺酸無法正常代謝，最後導致3-甲基丁酸的堆積。

此遺傳病的發生率未知。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
參考資料
*[https://web.archive.org/web/20121027175243/http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/ 罕見遺傳疾病一點通]

常染色体隐性遗传疾病